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常染色體隱性魚鱗病的症狀

常染色體隱性魚鱗病屬於板層狀魚鱗病(重)與非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病(輕)的中間類型。 患者大多數出生時為“膠樣嬰兒”, 即孩子出生時裹著一層透明或半透明的膜, 這層膜緊緊地裹住孩子, 使孩子的四肢不能自由活動。 幾天或幾個星期後, 這層膜慢慢脫落, 現出廬山真面目, 板層狀鱗片、紅皮病慢慢表現出來。 如果能夠安全度過兒童期, 隨年齡增長, 症狀可能逐漸減輕。

臨床症狀:

(1)可伴有瞼外翻、唇外翻。

(2)發質無異常, 可因頭皮發生反復感染而出現瘢痕形脫髮。

(3)手掌和足底常增厚, 皸裂引發疼痛,

並妨礙手足功能。

由於皮膚的上述異常, 經常導致一些全身性的症狀:患者不能正常出汗, 因此, 炎熱的天氣、劇烈運動後體溫會升高;由於乾燥鱗片拉緊皮膚, 鱗片周圍的皮膚容易發生感染;當頭皮發生感染的時候, 就會造成瘢痕性脫髮;瞼外翻容易引起眼部感染;大量皮屑脫落造成蛋白質丟失過度。

特別提示:近親結婚的時候, 父母均為攜帶者的可能性比較大, 生下常染色體隱性魚鱗病患兒的機會也就大大提高。

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