畸胎瘤大多數為外生性或有明顯腫塊可捫及, 根據臨床表現常能早期診斷。 仔細的腹部體檢和直腸指檢, 對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要;
X線平片:可發現腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤, 並多為成熟型畸胎瘤;
鋇餐:胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可瞭解相應部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。
CT、磁共振:對生長迅速、浸潤範圍較廣的畸胎瘤病例應進行CT、核磁共振檢查, 以明確腫瘤浸潤範圍及與重要血管, 脊髓神經的相鄰關係。
預後:畸胎瘤的預後與初診年齡、腫瘤部位、惡變發生率、治療結果等因素密切相關。 初診年齡越小, 惡性發生率越低, 其中隱型畸胎瘤惡性率最高, 達71.4%;混合型為46.7%, 顯型僅為9.4%。
完整切除腫瘤、減少術後復發和惡變是畸胎瘤的另一主要預後因素, 即使是惡性畸胎瘤, 完成手術切除仍是長期生存的基本保證。 目前惡性畸胎瘤完整切除後綜合治療的三年生存率可達50%, 五年生存率35%, 而術中殘留或復發者的生存率僅3%。