(1)胚胎染色體異常 46%~54%的自然流產與胚胎染色體異常有關。 流產發生越早, 胚胎染色體異常的頻率越高, 在早期流產中為53%, 晚期流產為36%。
染色體異常包括數目異常和結構異常。 數目異常包括染色體三體、X單體和常染色體單體等。 結構異常主要是染色體易位、嵌合體等, 染色體倒置、缺失和重疊也有報導。 近年來, 在動物研究中發現, 有一些單基因突變可以直接導致胚胎死亡, 這類基因也稱致死基因。
(2)夫婦染色體異常 國內外文獻表明, 習慣性流產者夫婦染色體異常發生頻率為3.2%,