先心病不屬於遺傳性疾病， 90％以上的先心病可能與遺傳因素和環境因素有關。 先心病的預防措施主要是做好孕期保健， 尤其要注意的是：妊娠早期（前3個月）一定要預防病毒感染；預防妊娠糖尿病， 孕前已患糖尿病的婦女一定要控制好血糖；勿接受放射線照射， 避免接觸有毒化學物質， 這些因素都會增加先心病發病風險。
另外， 孕期酗酒有可能導致嬰兒酒精中毒綜合征， 這樣的胎兒常伴發室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯症等。
藥物也是導致先心病的另一罪魁禍首。 孕期服用孕酮類、雌激素及抗驚厥藥物都有可能導致胎兒心臟畸形。
因此， 有上述危險因素的孕婦， 特別是家族中有先心病患者的， 一定要在懷孕20周左右做胎兒心臟超聲檢查， 以便早期發現異常。
臨床上常依據有無紫紺將先心病分為非紫紺型和紫紺型兩類。 常見的非紫紺型先心病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。 紫紺型先心病則包括法洛氏四聯症、肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、完全性大動脈轉位等。
先心病患兒表現各異。 出生後即有顏面、口唇、甲床青紫者往往為複雜先心病的表現， 如肺動脈閉鎖、重症法洛氏四聯症、三尖瓣閉鎖等。 非紫紺型先心病早期可能沒有任何症狀， 常因體檢時發現心臟雜音而就診。
對家長來說， 如果發現孩子有以下表現， 應考慮有先天性心臟病的可能：
1．餵養困難或嬰兒拒食， 呼吸急促， 哭鬧及吃奶後口唇青紫。
2．平素易患感冒及肺炎， 易疲乏， 易出汗， 發育較同齡兒遲緩。
3．運動能力差， 活動出現心慌氣短。
4．心前區隆起致胸廓畸形， 經常出現紫紺、暈厥、水腫等。
一旦發現上述異常， 應到醫院查心電圖、心臟彩超、胸部X線平片等初步診斷。 如果病情複雜， 應進一步行心臟導管和造影、CT、核磁共振等檢查確診。
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