一要是提到先天性的疾病, 我們就會想像得到胎兒在母體的時候就會引發了這種疾病, 或者是遺傳的因素造成先天性疾病的出現, 還有的時候是由於在分娩的時候而引發的先天性的一些疾病。 那對於先天性肌營養不良又是由於什麼原因造成的呢?先天性肌營養不良與遺傳有關嗎?
專家講, 先天性肌營養不良是屬於一種隱性的遺傳疾病, 而且是常染色體造成的遺傳。 它主要的內容就是包括嬰兒在出生的時候出現的肌無力, 肌張力低或者是在出生幾個月以後出現的肌無力, 肌張力低的情況。
先天性肌營養不良從新生兒開始發病, 表現為脊柱後突, 肌張力下降, 常伴發髖關節脫位, 近端關節攣縮, 斜頸, 而遠端關節表現出驚人的鬆弛, 彈性過度增高。 然而在一些嚴重的病例中, 遠端關節過度鬆弛也可以不存在, 同時這種關節攣縮是可以進行性發生、發展, 最終影響到以前表現為鬆弛的踝、腕及手指。 病人最大的運動能力變異很大, 有些患者可以自由活動, 而另一些從未能獨立行走。 後期病人運動功能受限的原因大多與關節攣縮有關, 病人可因關節攣縮而失去已具有的行走能力。 UCMD病人特徵性的面容為:下眼瞼輕度下垂, 圓臉, 招風耳。 典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。
關於先天性肌營養不良的病因,