香港研發了唐氏綜合症新檢測方法 短期內臨床應用

香港35歲以上的高齡產婦約有1％的可能性生下唐氏綜合症新生兒。 香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授團隊2008年研究出新方法， 通過母體驗血， 可在懷孕早期發現胎兒是否患有唐氏綜合症， 準確率高達99％。 新方法可望於短期內在香港臨床應用。
盧煜明教授表示， 此前檢查唐氏綜合症胎兒的方法有明顯缺陷， 如羊膜穿刺檢查（俗稱抽羊胎水）會有1%危機令胎兒流產；利用超聲波度頸皮， 也有5%是假陽性。 針對檢查方法的缺點， 他在2007年發明了透過為母親驗血， 量度血漿內第21條染色體的DNA或RNA， 便可知道胎兒是否患唐氏綜合症的檢測方法。 2008年他對此法加以改進， 檢查準確度提高至99%。 盧教授表示， 此法費用較為昂貴， 但為非創傷性診斷， 可減輕孕婦心理壓力， 保證胎兒安全， 適合任何年齡婦女， 市場價值每年超過20億美元。
盧煜明生於香港， 先後在英國劍橋大學及牛津大學求學， 獲得牛津大學醫學博士學位， 1997年回港就職于香港中文大學。 1997年， 盧煜明團隊展開一系列胎兒DNA和母體血漿裡RNA的研究， 並將研究發展為非創傷性產前診斷法， 診斷胎兒有否患唐氏綜合症；同時提供多項方法， 檢驗胎兒有否因性別引起的遺傳病， 包括一些只有男性嬰兒才會有的肌肉疾病。 他的10多個關於胎兒DNA和母體血漿裡RNA的研究成果， 已在英國、美國、歐盟、荷蘭和法國等地申請專利權。
注：唐氏綜合征俗稱先天性癡呆， 是最常見的一種染色體疾病， 大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。 患兒具有嚴重的智力障礙， 生活不能自理， 並伴有複雜的心血管疾病。