經研究發現, 那些體內存在某種特定純合性(即同樣基因兩種完全相同拷貝, 分別由父母遺傳而來)的人群, 更有可能成為癌症患者。
在過去完成的研究中, 研究人員觀察發現, 癌症病人與對照組相比, 其生殖系雜合性(即具有某特定基因兩個不同形式, 它們分別來自父母)出現率很低, 從而提出了生殖系純合性在癌症易感方面是否扮演著某種角色的疑問。
克裡夫蘭臨床基金會卡裡斯?恩基博士和同事為瞭解生殖系純合性發生率, 對數百名患有3種不同實體腫瘤的病人和對照人群進行了研究。
研究人員發現, 與對照組相比, 取自3種不同實體腫瘤的資料顯示在特別遺傳標記處的生殖系純合性高發率與這些癌症具有相關性。 同時, 重要的是, 他們在另外一種不同類型的實體腫瘤(即肺癌)中獨立地驗證了自己的結論。
研究人員表示, 所觀測到的結果應該在這些實體腫瘤中進行驗證, 並且應該在其它類型惡性腫瘤中進行探索。 如果觀測資料能夠被充分獨立地重複的話, 那麼在除了高外顯率癌症易感性基因之外, 在未來的癌症風險評估及處理中, 應考慮生殖系雜合性以低外顯率等位元基因方式存在於某些特定位元點會增加罹患癌症的可能性。