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遺傳性兒童腎病病因有哪些

遺傳性腎炎 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病, 是由於編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。 基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。

根據遺傳方式可分為①X連鎖顯性遺傳, 致病基因在X染色體上, 遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳, 致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳。 分別因編碼IV型膠原不同鏈的基因COL4A5和COL4A6、COL4A3和COL4A4突變所致。

IV型膠原6條鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體, 單體聚合形成二聚體或四聚體, 再相互絞連形成膠原網狀結構。

X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原5鏈的基因。 常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原3鏈或者4鏈的基因上。

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