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遺傳性腎炎診斷有哪些

大家都知道, 腎炎在人群中的患病幾率是不低的, 但是腎炎的分類也有許多種, 有的腎炎甚至是遺傳性的, 那麼遺傳性腎炎診斷有哪些呢?慢性腎炎的診斷並不完全依賴病史的長短, 多數慢性腎炎其病理類型決定其起病即為慢性病程, 一般而言, 凡有尿檢異常、水腫及高血壓病史, 病程遷延, 無論有無腎功能損害均應考慮此病, 腎活檢病理檢查可確診並有利於指導治療和判斷預後。

一、臨床表現

臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全, 同時伴有耳病變和眼部病變腎外表現。

1.進行性腎功能不全:X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現蛋白尿,

隨年齡增長或血尿出現而表現為持續蛋白尿, 甚至出現腎病範圍蛋白尿。 同樣, 高血壓的發生率和嚴重性也隨年齡而增加, 且多發生于男性患者;

2.血尿:持續性血尿, 無其他遺傳性腎病的證據, 如薄基底膜腎病、多囊腎或IgA腎病;

3. 高頻感音神經性耳聾:雙側2000~8000Hz的感音神經性耳聾, 耳聾呈進行性, 嬰兒早期正常, 但多在30歲前出現;

4.眼部病變:包括前圓錐形晶狀體、後囊下白內障和視網膜斑點等。

二、家族史

應具有陽性的家族史。 先證者或至少兩名家系成員逐漸發展至終末期腎病, 應盡可能繪製詳細、客觀的系譜圖, 尤其注意調查家系成員的尿檢結果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。

三、組織基膜IV膠原鏈免疫螢光檢查

應用抗IV膠原不同鏈單克隆抗體, 在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進行免疫螢光檢查, 可用於診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型

四、腎活檢組織光、電鏡檢查

根據電鏡下腎小球基膜典型病變可以確診。 然而年幼小的男性患者、任何年齡的女性雜合子以及個別成年男性患者的腎組織病變僅僅為腎小球基膜彌漫性變薄或以該病變為主。

五、基因分析

AS的臨床表現多樣,僅依靠臨床只能發現少部分臨床表現典型患者,確診需依靠腎臟病理診斷及腎組織皮膚Ⅳ型膠原不同α鏈檢測,基因檢測無疑是各種單基因遺傳疾病診斷的金標準,但由於AS累及多個基因且各基因結構均較大缺乏熱點突變,因此目前基因檢測尚未能在AS診斷中得以推廣但其對於確定遺傳型、基因攜帶者進行產前診斷十分重要,

也有助於臨床和病理檢查結果均不確定病例診斷。

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