兒童眼部腫瘤並不少見, 可發生在眼瞼, 也可發生在眼球內, 有良性的也有惡性的, 其中視網膜母細胞瘤占嬰幼兒眼內腫瘤的第一位, 為惡性腫瘤。 該腫瘤2/3為單眼發病, 其中10%-15%為遺傳性。 與其它惡性腫瘤相比, 該腫瘤的5年存活率相對高, 但遺傳發病者常常合併眼部以外的其他惡性腫瘤。
視網膜母細胞瘤一般發生在2-5歲發病, 5歲發上發病的少見。 該腫瘤不易早期發現, 當腫瘤長入眼球腔使瞳孔呈現出黃白色反光時、或腫瘤導致眼球外斜時才往往被家長發現。
有些病人當疾病發展到出現繼發青光眼時,
瞳孔出現黃白色反光還可見於轉移性眼內炎、晶體後纖維增生、Coats病、廣泛性脈絡膜缺損、白內障等疾病, 這些疾病都會嚴重危害患兒的視覺發育, 也必須與視網膜母細胞瘤相鑒別。 因此發現有白色瞳孔的患兒, 都應及時到醫院就診。