白血病是一類造血幹細胞的惡性克隆性疾病。 其克隆中的白血病細胞增殖失控， 分化障礙， 凋亡受阻， 而停止在細胞發育的不同階段。 在骨髓和其他造血組織中白血病細胞大量增生累積， 並浸潤其他組織和器官， 而正常造血受抑制。 典型病例根據病史、血象和骨髓象診斷並不困難。 但有些病例在發病早期外周血白細胞數正常或減少， 且可不出現幼稚細胞， 常常被誤診。 因此遇到一些可疑的病例， 如不明原因的發熱、貧血、出血、骨關節痛、肝脾淋巴結腫大等應早期提高警惕， 考慮到白血病， 及時做骨髓穿刺檢查以明確診斷。
對於不典型病例應與下列疾病鑒別：
1．再生障性貧血出血、貧血、發熱和全血減少與白細胞減少的ALL相似。 但肝、脾和淋巴結不腫大， 骨髓中無幼稚細胞增多。
2．惡性腫瘤骨轉移如神經母細胞瘤， 可出現全血減少， 並可有突眼， 外周血出現特殊細胞。 但骨髓檢查， 瘤細胞多成堆或呈菊團狀排列， 尿VMA增高， 且多可找到原發瘤。
3．風濕與類風濕關節炎發熱、關節痛、貧血、白細胞增高等與ALL類似， 但肝、脾、淋巴結多不腫大， 行骨髓檢查則不難區別。
4．傳染性單核細胞增多症肝脾、淋巴結腫大， 白細胞增多並出現異型淋巴細胞， 有時易與ALL混淆。
5．傳染性淋巴細胞增多症雖有白細胞總數增多， 淋巴細胞增高。 但皆為成熟的小淋巴細胞， 且無貧血和血小板減少， 骨髓檢查不難鑒別。
