引起本病最常見的原因為醛固酮瘤, 約占原醛症的60%~80%, 大多數為單個腺瘤, 左側多見。 其次有雙側腎上腺皮質增生, 又稱為特發性醛固酮增多症, 約占20%~30%。 少見原因有地塞米松可抑制性醛固酮 增多症, 醛固酮癌、異位分泌醛固酮的腫瘤。
臨床表現
1.高血壓 為最早出現症狀。 一般不呈現惡性演進, 但隨著病情進展, 血壓漸高大多數在22.6/13.3kg 原發性醛固酮增多症患者心電圖 (170/100mmHg)左右, 高時可達28/17.3kpa(210/130mmhg)。
2.神經肌肉功能障礙 1)肌無力及週期性麻痹甚為常見。 一般說來血鉀愈低, 肌肉受類愈重, 常見誘因為勞累, 或服用氫氯噻嗪, 呋塞米等促進排鉀的利尿藥,
2)肢端麻木, 手足搐搦。 在低鉀嚴重時, 由於神經肌肉應激性降低, 手足搐搦可較輕或不出現, 而在補鉀後, 手足搐搦往往變得明顯。
3.腎臟表現 因大量失鉀, 腎小管上皮細胞呈空泡變形, 濃縮功能減退, 伴多尿, 尤其夜尿多, 繼發口渴、多飲, 常易併發尿路感染。 尿蛋白增多, 少數可發生腎功能減退。
4.心臟表現 1)心電圖呈低血鉀圖形。
2)心律失常:較常見者為陣發性室上性心動過速, 最嚴重時可發生心室顫動。
5.其他表現 兒童患者有生長發育障礙, 與長期缺鉀等代謝紊亂有關,
病因
一、醛固酮瘤 最多見, 約占原症的60%—90%, 多見一側腺瘤, 直徑多在3cm以下, 大多介於1—2cm, 包隔完整, 切面呈現金黃色, 有大量透明細胞組成, 電鏡下, 瘤細胞先粒體呈小板狀顯示小球帶細胞的特徵, 極少數為雙側瘤子, 固酮瘤的成因不明, 患者血漿固酮濃度與血漿ACTH晝夜節律呈平行。
二、特發性醛固酮增多症(特症) 本症為成人原症第二多見的類型, 約占10%—40雙側腎腺小球帶增生, 有時伴結節, 病因還不明確, 有以下可能因素, 血管緊張素I的作用被加強, 在靜滴血管緊張素I後, 固酮分泌增多的反對較正常和固酮患者者為強, 于特症患者血管緊張素轉換酶抑制劑可使固酮分泌減少,
三、少見月分泌大量固酮的腎上腺皮質癌, 往往還分泌糖皮質類固醇,
四、異位的分泌固酮的腫瘤, 少見, 可發生腎內的腎上腺殘餘或卵巢腫瘤。
五 、糖皮質類固醇可抑制性固酮增多症, 多見於青少年男性, 可為家族或散發與ACTH晝夜節律平行, 用生理代替性的糖皮質固醇數周後可使古固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常, 近年證實本病的發病機制同源
染色體間遺傳物質發生不等交換, 產生一種11β羥化酶固酮合成酶合體, 11β羥化酶端調節區固酮合成酶的編碼。 序列的相合, 已直編碼11β羥化酶與固酮合成酶的基因皆位於第8號染色體, 二者編碼區的DNA有95%相同, 正常時固酮合成酶在腎上小球帶表達,
實驗室檢查
(一)尿量增多, 尿比重降低到1.012左右, 尿呈鹼性。
(二)血鉀下降, 一般都在2.0~3.ommol/l, 最低可降至1.4mmol/l。 尿鉀增加可達30mmol/l。 血鈉大多升高。
(三)鈉負荷試驗:正常人血漿容量增加可抑制醛固酮分泌。 若每天用含鈉200mmol的飲食(每時攝入鉀在60~900mmol水準), 原發性醛固酮增多症的病人, 醛固酮排出未被抑制, 因釋放到腎遠曲小管離子交換裝置鈉量增加, 尿鉀排泄增多, 低血鉀變得更為嚴重。 相反, 嚴重的鈉限制(10~200mmol/d )導致醛固酮增多症病人的尿鉀水準下降, 血鉀水準上升。
(四)尿醛固酮測定:正常值24h尿排出量為4~15μg.
(五)腎素活性測定:醛固酮分泌增多, 同時腎素活性降低是醛固酮增多症所特有的改變。
(六)疏甲丙脯酸(captopril)試驗:給平臥位高血壓病人25 mg,在服用前、後2h分別測血漿醛固酮水準。在"原醛症";病人血管緊張素Ⅱ降低導致血漿醛固酮水準下降。
(七)安體舒通試驗:200mg每日4次。患本病時,第3~4日後血壓下降,症狀減輕,10天后各種症狀可消失,血壓、血鈉、血鉀可恢復正常。
(八)同位素檢查:靜脈注射131i-19-碘化膽固醇作腎上腺掃描,對腫瘤定位有幫助。
(九)b型超聲斷層,有經驗者可以發現直徑1cm以上的腫瘤。 (十)ct掃描及mri優於b超,可檢出小於1cm的腫瘤。
診斷方法
①高血壓、低血鉀、堿中毒。如果患者的血鉀≤3.5mmol/L時尿鉀≥25mmol/d,表明有尿失鉀現象,支持本病的診斷。
②低腎素、高醛固酮血症。原發性醛固酮增多症患者血醛固酮水準升高,腎素活性受抑制,後者在立位元加速尿注射後仍低,此結果對本病的診斷很有意義。
③功能試驗。可採用低鈉或高鈉試驗,患者低鈉飲食時血鉀升高、尿鉀減少,但腎素活性仍受抑制;高鈉試驗則可出現明顯的低血鉀或使病情加重。安體舒通試驗中,如口服安體舒通300mg/d共7天,患者高血壓及電解質紊亂可在一定程度上被糾正,則支持醛固酮增多症的診斷,但無法鑒別為原發或繼發的。
④定位檢查。腎上腺B超、CT或磁共振(MRI),以及放射性碘化膽固醇腎上腺顯像有助於腫 瘤的定位檢查。對於直徑≤1釐米的腫瘤,有時需要行下腔靜脈插管,於兩側腎上腺靜脈取血測定醛固酮來加以定位。
手術切除腺瘤或原發性醛固酮增多症患者的一側腎上腺常可有效控制甚至根治本病。特發性醛固酮增多症手術療效不佳,對此類患者或不能進行手術的患者多用藥物治療,包括安體舒通、氨苯喋啶、硝苯吡啶(心痛定)、鉀劑和降壓藥等。對於ACTH依賴性醛固酮增多症,可採用終生口服地塞米松的方法加以治療。
治療方案
一、手術治療 切除醛固酮腺瘤。
二、藥物治療 對於不能手術的腫瘤並且以及特發性增生性病人(未手術或手術後效果不滿意),宜用螺內脂治療,用法同手術前準備,長期應用螺內脂可出現男子乳腺發育、陽月經不調等副作用,可改為氨苯蝶啶或阿米洛利,以助排鈉瀦鉀。必要時加降壓藥物,對ACT華依賴型應用地塞米松治療,每日約1mg左右。鈣通道阻滯劑可使一部分原醛症患者醛固酮產生量減少,血鉀和血壓恢復正常,因為醛固酮的合成需要鈣的參與,對待醛症患者,血管緊張轉換酶抑制劑也可奏效。
結語:通過上文的介紹,我們詳細的學習了關於原發性醛固酮增多症的相關知識,我們知道了原發性醛固酮增多症的臨床表現主要有在低鉀嚴重時,由於神經肌肉應激性降低,手足搐搦可較輕或不出現,而在補鉀後,手足搐搦往往變得明顯。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識,別忘了閱讀下一篇文章哦。
(六)疏甲丙脯酸(captopril)試驗:給平臥位高血壓病人25 mg,在服用前、後2h分別測血漿醛固酮水準。在"原醛症";病人血管緊張素Ⅱ降低導致血漿醛固酮水準下降。
(七)安體舒通試驗:200mg每日4次。患本病時,第3~4日後血壓下降,症狀減輕,10天后各種症狀可消失,血壓、血鈉、血鉀可恢復正常。
(八)同位素檢查:靜脈注射131i-19-碘化膽固醇作腎上腺掃描,對腫瘤定位有幫助。
(九)b型超聲斷層,有經驗者可以發現直徑1cm以上的腫瘤。 (十)ct掃描及mri優於b超,可檢出小於1cm的腫瘤。
診斷方法
①高血壓、低血鉀、堿中毒。如果患者的血鉀≤3.5mmol/L時尿鉀≥25mmol/d,表明有尿失鉀現象,支持本病的診斷。
②低腎素、高醛固酮血症。原發性醛固酮增多症患者血醛固酮水準升高,腎素活性受抑制,後者在立位元加速尿注射後仍低,此結果對本病的診斷很有意義。
③功能試驗。可採用低鈉或高鈉試驗,患者低鈉飲食時血鉀升高、尿鉀減少,但腎素活性仍受抑制;高鈉試驗則可出現明顯的低血鉀或使病情加重。安體舒通試驗中,如口服安體舒通300mg/d共7天,患者高血壓及電解質紊亂可在一定程度上被糾正,則支持醛固酮增多症的診斷,但無法鑒別為原發或繼發的。
④定位檢查。腎上腺B超、CT或磁共振(MRI),以及放射性碘化膽固醇腎上腺顯像有助於腫 瘤的定位檢查。對於直徑≤1釐米的腫瘤,有時需要行下腔靜脈插管,於兩側腎上腺靜脈取血測定醛固酮來加以定位。
手術切除腺瘤或原發性醛固酮增多症患者的一側腎上腺常可有效控制甚至根治本病。特發性醛固酮增多症手術療效不佳,對此類患者或不能進行手術的患者多用藥物治療,包括安體舒通、氨苯喋啶、硝苯吡啶(心痛定)、鉀劑和降壓藥等。對於ACTH依賴性醛固酮增多症,可採用終生口服地塞米松的方法加以治療。
治療方案
一、手術治療 切除醛固酮腺瘤。
二、藥物治療 對於不能手術的腫瘤並且以及特發性增生性病人(未手術或手術後效果不滿意),宜用螺內脂治療,用法同手術前準備,長期應用螺內脂可出現男子乳腺發育、陽月經不調等副作用,可改為氨苯蝶啶或阿米洛利,以助排鈉瀦鉀。必要時加降壓藥物,對ACT華依賴型應用地塞米松治療,每日約1mg左右。鈣通道阻滯劑可使一部分原醛症患者醛固酮產生量減少,血鉀和血壓恢復正常,因為醛固酮的合成需要鈣的參與,對待醛症患者,血管緊張轉換酶抑制劑也可奏效。
結語:通過上文的介紹,我們詳細的學習了關於原發性醛固酮增多症的相關知識,我們知道了原發性醛固酮增多症的臨床表現主要有在低鉀嚴重時,由於神經肌肉應激性降低,手足搐搦可較輕或不出現,而在補鉀後,手足搐搦往往變得明顯。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識,別忘了閱讀下一篇文章哦。