進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病， 以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。 由於基因缺陷的不同， 臨床症狀出現的早晚不同， 可以早至胎兒期， 也可以在成年後。 從疾病名稱就可以知道， 肌營養不良的病程一般是進行性加重的， 但疾病進展的速度快慢不一。
1、肌酸磷酸激酶（CK）：患者顯著升高數十倍至數百倍于正常優秀值在疾病早期甚至無復發症狀期即可出現顯著個月升高
2、肌電圖：提示為肌源性損害
3、肌肉活檢：提示肌營養不良樣改變肌纖維大小不一脂肪結締組織增生可見肌纖維壞死和再生肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維缺乏解釋炎症細胞浸潤Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應
4、DMD基因只是檢查：DMD基因是人類比較月份龐大的基因之一包括個外顯子基因突變的類型包括缺失重複和點突變等大約%的Duchenne 肌營養不良和大約%的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的；~%的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重複所導致的經典的多重PCR意見技術可以博士檢測大約%的基因缺失MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法可以生活用於全部外顯子缺失和重複的能力檢查
5、超聲心動和心電圖：診斷DMD的患兒應定期進行心臟方面的檢查包括超聲心動和心電圖以評估心臟功能
