如何診斷遺傳性共濟失調， 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調、辨別距離障礙為突出症狀的神經系統進行性變性疾病。 雖然根據其起病早晚可分為三種類型， 但都有步態不穩、行走搖擺、眼球震顫、發音不清及病情進展緩慢等共同特點。 本病迄今病因不明， 多數為遺傳性。 其病多累及小腦、脊髓及周圍神經系統。
如何診斷遺傳性共濟失調
一、遺傳性痙攣性共濟失調
又稱遺傳性小腦性共濟失調。 通常呈常染色體顯性遺傳， 多數在成年起病， 伴有肌張力增高和健反射亢進。 臨床表現：首先出現緩慢進展的步態不穩，
二、少年脊髓型遺傳性共濟失調症
為最常見的一類遺傳性共濟失調， 通常呈常染色體隱性遺傳， 早年起病常伴骨骼畸形。 臨床表現：青年期發病， 緩慢發展， 最早症狀步態不穩， 步態蹣跚， 站立時身體搖晃， 醉漢似步態。 閉目難立征陽性。 肌張力低， 膝踝反射消失。 病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙， 意向性震顫， 出現小腦性構音困難， 說話含糊不清。 下肢的位置覺和震動覺消失。
三、遺傳性痙攣性截癱
本病是遺傳性共濟失調較多類型， 屬常染色體顯性遺傳。 臨床表現：最早為兩腿僵硬不靈活， 下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。
四、共濟失調毛細血管擴張症
本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮系統、內分泌等的原發性免疫缺陷病。 屬常染色體隱性遺傳。 臨床表現：患兒步態搖晃明顯， 兩腿分得很寬。 繼而上肢出現意向性震顫。 多數患兒伴有手足徐動症， 隨年齡增大， 錐體外系多動症可變的更為明顯。 眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續， 常伴有眨眼和頭的擺動， 運動終止時出現眼球震顫， 有小腦構音障礙。
五、橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)
本病分為遺傳性與散發病例兩類， 臨床有多種類型， Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。 本病呈常染色體顯性和隱性遺傳， 以前者較多。 臨床表現為中年起病的遺傳性共濟失調。 開始為小腦性行走困難， 以後影響上肢並出現構音障礙。
六、肌陣攣性小腦協調障礙
為常染色體隱性遺傳。 也稱“齒狀核紅核萎縮”。 臨床表現肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發作。
七、小腦橄欖萎縮
本病又稱原發性小腦實質變性， 屬常染色體顯性遺傳， 有少數患者是常染色體隱性遺傳。 臨床表現初期步態不穩， 走路蹣跚， 兩足分開。 以後影響手的精細動作， 字跡變壞， 講話口吃， 或有吟詩狀語言。
八、遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征
這是一種少見的遺傳病。 多為常染色體隱性遺傳。 臨床表現出生後或嬰兒期出現症狀者稱幼兒型， 成年人發病者稱成人型、本病有三種特徵性症狀是白內障、小腦共濟失調、智慧發育不全。
