發病機制： 脊髓空洞症多發生于頸段及上胸段的中央管附近， 靠近一側後角， 形成管狀空洞可延續多個脊髓節段， 並不一定與中央管相通在脊髓橫斷面上， 可見空洞腔佔據了大部分的髓質， 前角背側也可受累前後連合結構常被破壞。 隨著空洞腔的進一步發展， 後角也可受累、甚至包括後索的腹側。 空洞可局限於脊髓的一側， 也可佔據兩側。 空洞形狀不一， 在脊髓同一平面有可能存在多個空洞腔， 它們可相互隔開也可互相聯通此症有的與延髓空洞同時存在空洞向上有延至腦橋與中腦者。
脊髓受壓變性常是空洞擴大之必然結果空洞部位脊髓呈梭形膨隆顏色變淡， 軟膜血管減少空洞可位於中央或偏於一側或偏於前或後使脊髓灰質、側索、後索受壓變性。 空洞之壁光滑為增生的膠質及趨於變性的神經纖維， 顏色變白周圍的神經纖維呈現水腫。 晚期脊髓空洞巨大者， 脊髓組織菲薄可造成椎管腔的梗阻
依照病理狀況脊髓空洞症可分為兩種類型：一類為交通性脊髓空洞症即脊髓空洞與第四腦室蛛網膜下腔腦脊液相交通常合併小腦扁桃體下疝Ⅰ型與Ⅱ型畸形。 它可能系生長發育過程中的某些異常因素的作用所致例如脊髓中央管可能在較高的腦脊液壓力的作用下液體不斷滲漏入周圍神經組織，
