多囊卵巢綜合症的病因至今尚未定論， 一些研究認為與以下幾個方面有關：
1、下丘腦垂體功能障礙， PCOS患者LH值高， FSH值正常或偏低， 故LH/FSH之比大於3， LH對合成的促黃體生成激素釋放激素（LH-RH）的反應增加， 故認為下丘腦垂體功能失常是本征的啟始發病因素， 從而導致卵巢合成甾體激素的異常， 造成慢性無排卵。 LH水準升高不僅脈衝幅度增大， 而且頻率也增加， 這可能是由於外周雄激素過多， 被芳香化酶轉化成過多的雄激素持續干擾下丘腦-垂體的功能。
2、腎上腺皮質機能異常， 部分PCOS患者腎上腺分泌的雄激素升高，
3、胰島素抵抗（insulin resistance）與高胰島素血症， 目前認為胰島素抵抗與高胰島素血症是PCOS常見的表現。 PCOS婦女胰島素水準升高能使卵巢雄激素合成增加， 雄激素活性增高可明顯影響葡萄糖和胰島素內環境穩定。 伴有高雄激素血症的PCOS患者無論肥胖與否， 即使月經週期正常， 均伴有明顯的胰島素抵抗。 也有學者認為高濃度的胰島素可與胰島素樣生長因數I（IgF-I）受體結合， PCOS患者卵巢間質組織上IgF-I受體數目比正常者高， 在胰島素抵抗狀態下， 胰島素對卵巢的作用可能通過IgF-I受體而發揮作用。
4、卵巢局部自分泌旁分泌調控機制異常， 目前多數學者推斷PCOS患者卵泡記憶體在某些物質， 如表皮生長因數（EgF）、轉化生長因數a（TgFa）及抑制素（Inhibin）等， 抑制了顆粒細胞對FSH的敏感性， 提高了自身FSH閾值， 從而阻礙了優勢卵泡的選擇和進一步發育。 即卵巢局部自分泌旁分泌調控機制異常， 使優勢卵泡選擇受阻是PCOS的發病原因。
5、遺傳因素， 有人認為PCOS是遺傳性疾病， 可能是伴性顯性遺傳方式。 大多數患者具有正常的46， XX核型。 染色體異常者表現為X染色體長臂缺失和X染色體數目及結構異常的嵌合體。
6、高泌乳素， 約20%～30%的PCOS患者伴高泌乳素血症。 有人認為PRL能刺激腎上腺皮質細胞分泌雄激素， 因為腎上腺皮質細胞膜上有PRL受體。
7、肥胖， PCOS伴肥胖者（BMI≥25）占20%～60%， 體脂分佈不均勻。 近來， Rouru等提出肥胖-瘦素-NPY軸可能是部分PCOS患者下丘腦-垂體-LH過度分泌的病因， 即肥胖婦女的瘦素分泌增多， 後者抑制下丘腦NPYmRNA表達和NPY的分泌， 解除NPY對LH的抑制， 促使LH大量釋放。
