【導讀】小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮症, Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA,是一種家族顯性遺傳神經系統疾病, 只要親代其中一人為此疾病患者, 其子女將有50%的機率遺傳此症並發病。 這類患者發病後, 行走的動作搖搖晃晃, 有如企鵝, 因此被稱為企鵝家族。 那麼導致小腦萎縮的原因是什麼呢?下面就介紹導致小腦萎縮的原因。
導致小腦萎縮的原因
小腦萎縮的病因
本病病因不明, 但大多有家族遺傳傾向, 20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳, 而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。 國內外眾多學者經過長期研究, 將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。
小腦萎縮的病理
病理方面, 其表現多種多樣, 常見的有神經細胞的萎縮、變性, 髓鞘的脫失, 膠質細胞輕度增生, 從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性, 浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失, 繼髮膠質細胞增生, 後根與脊神經節變性、髓鞘脫失, 尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。 亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
導致小腦萎縮的原因
小腦萎縮的遺傳學因素
Kornigsmark等(1970)將本病分為5型:Me-nzel型, Ficker-Winkler型, 伴視網膜色素變性型,
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