進行性肌營養不良症， 是一種隨著年齡增長， 肌肉逐漸萎縮， 使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。 患者最終只能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡， 國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”。 該病症已被InternationalSevenThreeSociety（國際七三學社）列入十大醫學課題進行研究。
進行性肌營養不良症是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。 主要臨床特徵為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮， 最終喪失運動功能。 本病為單基因遺傳， 發病年齡為5～6歲左右， 發生率為出生男嬰的13～33/100000。 近年研究認為其病變的基本原因在於肌肉細胞膜的異常。
診斷要點
1。 常有家族史。
2。 病肌先累及四肢近端肌群， 兩側對稱有假性肥大， 下肢無力， 步態搖擺， Gower's征陽性；上肢舉臂困難。
3。 皮膚知覺正常， 腱反射及淺反射無亢進， 無肌顫動。
4。 血CPK顯著增高是最敏感指標， 有助於早期診斷；ALT、AST、LDH可有升高。
5。 肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin含量測定和PCR技術有助於診斷。
易發人群
多發于兒童和青少年， 男性多於女性。
