進行性肌營養不良有哪些症狀？

進行性肌營養不良症是一組病因不明的， 遺傳性、進行性肌肉疾病。 臨床上以進行性加重的肌肉萎縮和無力為其主要特徵， 綜合來看有假肥大型、肢帶型、面-肩-肱型、遠端型、眼肌型六中表現。

假肥大型（Duchenne型）

由Duchenne（1868年）首先描述， 是兒童中最常見的一類肌病。 屬性連隱性遺傳， 幾乎均影響男孩， 占活產男嬰的l/3000～1/4000（歐美）和l/22000（日本）。 _女性僅為異性染色體攜帶者， 不發病。 多於兒童期起病， 常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發症狀。 病情進展較迅速， 可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。 背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，

臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動， 呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時， 先翻轉為俯臥位， 再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由於肩胛帶肌及前鋸肌無力， 可呈現“游離肩”和“翼狀肩胛”， 以上為該型的特徵性表現。 約90%的患兒有肌肉的假性肥大， 以腓腸肌最明顯， 三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。 多半患兒還伴有心肌損害， 約30%患兒伴有不同程度的智慧障礙， 病情多呈進行性加重， 是進行性肌營養不良症中預後最差的一個類型， 多數在15歲左右即不能行走， 大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。 另外， 尚有一種與此型臨床表現類似的類型， 稱為良性假肥大型（Becker型）， 由Becker（1957年）首先報導， 常在5～25歲期間緩慢起病， 病程較長， 多在起病後15～20年才不能行走， 占出生男孩的3～6/10萬， 心肌受累少見， 智力多正常。

肢帶型（Erb型）

呈常染色體隱性遺傳形式， 各年齡均可發病， 但以10～20歲期間起病較為多見， 男女均可患病。 臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉， 初起時兩側常不對稱， 病情進展緩慢， 但年幼起病者發展較快。 以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢， 腱反射減弱或消失。 心肌受累者少見。

面-肩-肱型（Landotlry-Déjerine型， 或稱FSHD）

最初在1885年由法國神經科醫生L.Landouzy和J.Déjerine記錄， 因此， 也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進行性肌營養不良症。 由於肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral， 因此， 該病症的英語名為Facioscapulohumeralmusculardystrophy， 簡稱為FSHD。

呈常染色體顯性遺傳， 男女均可發病， 患病率約為0.4～0.5/10萬， 多見於成年人， 通常在20歲左右才出現臨床症狀， 亦有從剛出生即出現症狀者。 病變主要侵犯面肌（fazio）、肩胛帶（skapulo）及上臂肌群（humeral）。 ， 也可累及胸大肌， 呈特殊的“苦笑面容”， 見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”， 但下肢受累較輕， 偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。 影響心臟者甚少見。 對壽命影響不大。

遠端型（Gower型）

由Gower首先報導（1902年）， 甚少見。 屬於常染色體顯性遺傳。 通常在40～60歲期間發病， 逐漸出現脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。 病程進展緩慢， 逐步累及肢體近端。 早期腱反射正常， 但晚期則出現腱反射消失。 一般說， 本病不發生嚴重殘廢， 亦不影響生命壽期。

眼肌型（Kiloh-Nevin型）

1。 單純眼肌型又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，

於青壯年起病， 主要侵犯眼肌， 表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮， 病情進展緩慢， 上面部肌肉也可受累， 經數年後延及頸部和肩胛帶肌肉。

2。 眼咽肌型由Voctor首先描述（1902）， 甚少見。 起病年齡不一。 但以30～40歲起病多見。 主要侵犯眼肌及舌咽肌。 以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點， 常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、構音困難， 咽部症狀等。 少數病例吞咽困難先於眼部症狀數月至數年。 腱反射消失。 眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特徵。

3。 眼腦軀體神經肌病極少見。 多於15歲之前發病， 表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智慧減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。

腦脊液檢查可見蛋白質增高， 腦電圖、血清PK多為正常。