如果出現疑似進行性肌營養不良， 我們應該做哪些檢查呢？目前來說， 可以有以下7項檢查可以做：血清酶測定、尿檢查、肌電圖、肌活檢、心電圖、CT和MRI檢查， 這些檢查都能有助於醫生和患者確診是否為進行性肌營養不良。
血清酶測定
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標， 可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高， 當病程遷延時活力逐漸下降。 亦可用于檢查基因攜帶者， 陽性率為60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高， 在活動性肌病中， 尤其是假肥大型肌營養不良病人中， 可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00， 20歲以上男性為84.30， 女性為77.50， 以上三項血清酶中CRK， PK的陽性率高於Mb， 三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD）， 乳酸脫氫酶（LDH）， 穀草轉氨酶（GOT）， 穀丙轉氨酶（GPT）等， 也可增高， 但均非肌病的特異改變， 亦不敏感。
尿檢查
尿肌酸排出增多， 肌酐減少。
肌電圖
具有肌原性損害肌電圖特徵。
肌活檢
可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變， 若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術， 能發現肌肉變性的程度和範圍， 可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
心電圖
假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
CT和MRI檢查
CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。 MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
