進行性肌營養不良症， 是一種隨著年齡增長， 肌肉逐漸萎縮， 使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。 患者最終只能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡， 國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”。 該病症已被International Seven Three Society(國際七三學社)列入十大醫學課題進行研究。
進行性肌營養不良症是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。 主要臨床特徵為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮， 最終喪失運動功能。 本病為單基因遺傳， 發病年齡為5～6 歲左右， 發生率為出生男嬰的13～33/100000 。 近年研究認為其病變的基本原因在於肌肉細胞膜的異常。
西醫定義
進行性肌營養不良症是一組病因不明的， 遺傳性、進行性肌肉疾病。 臨床上以進行性加重的肌肉萎縮和無力為其主要特徵。
臨床表現
假肥大型（Duchenne型）
由Duchenne (1868年)首先描述， 是兒童中最常見的一類肌病。 屬性連隱性遺傳， 幾乎均影響男孩， 占活產男嬰的l/3 000～1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。 _女性僅為異性染色體攜帶者， 不發病。 多於兒童期起病， 常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發症狀。 病情進展較迅 速， 可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。 背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸， 臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動， 呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時， 先翻轉為俯臥位， 再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由於肩胛帶肌及前鋸肌無力，
肢帶型（Erb型）
呈常染色體隱性遺傳形式， 各年齡均可發病， 但以10～20歲期間起病較為多見， 男女均可患病。 臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉， 初起時兩側常不對稱， 病情進展緩慢， 但年幼起病者發展較快。 以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢， 腱反射減弱或消失。 心肌受累者少見。
面-肩-肱型（Landotlry－Déjerine型， 或稱FSHD）
最初在1885年由法國神經科醫生L. Landouzy和J. Déjerine記錄， 因此， 也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進行性肌營養不良症。 由於肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral， 因此， 該病症的英語名為Facioscapulohumeral muscular dystrophy， 簡稱為FSHD。
呈常染色體顯性遺傳， 男女均可發病， 患病率約為0．4～0．5/10萬， 多見於成年人， 通常在20歲左右才出現臨床症狀， 亦有從剛出生即出現症狀者。
遠端型（Gower型）
由Gower首先報導(1902年)， 甚少見。 屬於常染色體顯性遺傳。 通常在40～60歲期間發病， 逐漸出現脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。 病程進展緩慢， 逐步累及肢體近端。 早期腱反射正常， 但晚期則出現腱反射消失。 一般說， 本病不發生嚴重殘廢， 亦不影響生命壽期。
眼肌型（Kiloh－Nevin型）
1．單純眼肌型 又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹， 於青壯年 起病， 主要侵犯眼肌， 表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，
2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)， 甚少見。 起病年齡不一。 但以30～40歲起病多見。 主要侵犯眼肌及舌咽肌。 以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點， 常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、構音困難， 咽部症狀等。 少數病例吞咽困難先於眼部症狀數月至數年。 腱反射消失。 眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特徵。
3．眼腦軀體神經肌病 極少見。 多於15歲之前發病， 表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智慧減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。 腦脊液檢查可見蛋白質增高， 腦電圖、血清PK多為正常。
疾病病理
病理:肌營養不良症的病理改變主要表現為：在肉眼下可見受累的骨骼肌色澤較正常的蒼白， 且質軟而脆；光學顯微鏡下早期可見灶性壞死，肌纖維粗細不均，同時有散在的蛀蟲樣變。肌纖維內橫紋消失，空泡形成，肌細胞呈鏈狀排列並往中央移動。晚期肌纖維普遍萎縮，並有大量脂肪細胞和結締組織填充，假性肥大的肌肉是由於肌束內大量脂肪組織堆積所引起的；電鏡下可見肌細胞膜呈鋸齒樣改變。
診斷要點
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱有假性肥大，下肢無力，步態搖擺，Gower's 征陽性；上肢舉臂困難。
3.皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動。
4.血CPK 顯著增高是最敏感指標，有助於早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。
5.肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin 含量測定和PCR技術有助於診斷。
易發人群
多發于兒童和青少年，男性多於女性。
辨證辨病治療
先天不足 肝腎虧損
本病是由於遺傳而來已經現代醫學證實。中醫自《內經》始有對遺傳因素對人之影響的認識。先天稟賦之強弱，直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為，本病由於父母腎氣不足，導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現肢體無力，這也就是《內經》所言的“肝病則四肢不用”，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風，風動則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。
後天失養 脾氣虛弱
脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態上，能過胃之受納腐熟水穀，脾之運化功能，攝取營養精微物質，變化而為氣血。脾臟健運，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養而筋健肌充，體健無病。“進行性肌營養不良症”中兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。
痰瘀互結 留著肌肉
脾主運化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動血液運行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。
總之，進行性肌營養不良症的主要病因是由於稟受父母之精氣不足，導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結，留著肌肉不去，形成本虛標實之複雜病機，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜複雜的病理狀態。由於腎虛，肝木失養，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風，出現行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，導致患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最後陰陽衰敗導致死亡。
預防常識
關於本病的治療，迄今為止，尚未發現一種經得起多次重複的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處於不斷地摸索和驗證中。關鍵在於做好預防工作，做好遺傳諮詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施。本病除假肥大型外，多數不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形。適當體育活動、按摩、體療有助於改善肢體功能，延緩殘廢時間。
進行性肌營養不良應做哪些檢查？
血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），穀丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
肌電圖
具有肌原性損害肌電圖特徵。
肌活檢
可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
心電圖
假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
CT和MRI檢查
CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
且質軟而脆；光學顯微鏡下早期可見灶性壞死，肌纖維粗細不均，同時有散在的蛀蟲樣變。肌纖維內橫紋消失，空泡形成，肌細胞呈鏈狀排列並往中央移動。晚期肌纖維普遍萎縮，並有大量脂肪細胞和結締組織填充，假性肥大的肌肉是由於肌束內大量脂肪組織堆積所引起的；電鏡下可見肌細胞膜呈鋸齒樣改變。診斷要點
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱有假性肥大，下肢無力，步態搖擺，Gower's 征陽性；上肢舉臂困難。
3.皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動。
4.血CPK 顯著增高是最敏感指標，有助於早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。
5.肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin 含量測定和PCR技術有助於診斷。
易發人群
多發于兒童和青少年，男性多於女性。
辨證辨病治療
先天不足 肝腎虧損
本病是由於遺傳而來已經現代醫學證實。中醫自《內經》始有對遺傳因素對人之影響的認識。先天稟賦之強弱，直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為，本病由於父母腎氣不足，導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現肢體無力，這也就是《內經》所言的“肝病則四肢不用”，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風，風動則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。
後天失養 脾氣虛弱
脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態上，能過胃之受納腐熟水穀，脾之運化功能，攝取營養精微物質，變化而為氣血。脾臟健運，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養而筋健肌充，體健無病。“進行性肌營養不良症”中兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。
痰瘀互結 留著肌肉
脾主運化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動血液運行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。
總之，進行性肌營養不良症的主要病因是由於稟受父母之精氣不足，導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結，留著肌肉不去，形成本虛標實之複雜病機，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜複雜的病理狀態。由於腎虛，肝木失養，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風，出現行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，導致患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最後陰陽衰敗導致死亡。
預防常識
關於本病的治療，迄今為止，尚未發現一種經得起多次重複的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處於不斷地摸索和驗證中。關鍵在於做好預防工作，做好遺傳諮詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施。本病除假肥大型外，多數不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形。適當體育活動、按摩、體療有助於改善肢體功能，延緩殘廢時間。
進行性肌營養不良應做哪些檢查？
血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），穀丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
肌電圖
具有肌原性損害肌電圖特徵。
肌活檢
可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
心電圖
假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
CT和MRI檢查
CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
