原發性甲狀腺功能減退症症狀和體征與甲亢形成顯著對比, 起病可以隱蔽和難以捉摸。 面部表情遲鈍, 聲啞, 講話慢;由於玻璃樣酸和硫酸軟骨素的粘多糖浸潤使面部和眶周腫脹, 怕冷顯著;由於缺乏腎上腺能衝動, 眼瞼下垂;毛髮稀疏, 粗糙和乾燥;皮膚乾燥, 粗糙, 鱗狀剝落和增厚。 體重中度增加, 主要是由於食物代謝降低和水分瀦留。 病人健忘和顯示智慧損害伴漸進性人格改變。 某些表現為憂鬱, 可能有明顯的精神病(粘液性水腫狂躁)。
常有胡蘿蔔素血症, 手掌和足底特別明顯, 這是由於胡蘿蔔素沉積在富有脂肪的上皮層。
粘液性水腫昏迷是威脅生命的甲狀腺功能減退症的併發症。 特點包括甲狀腺功能減退症病程長, 昏迷伴有極低體溫(24~32。 2℃), 反射消失, 癲癇發作, CO2 瀦留和呼吸抑制。 嚴重低溫可被忽視, 除非用特殊低讀數溫度計。 必須根據臨床, 病史和體檢作出快速診斷, 因為有過早死亡的可能。 促發因素包括寒冷, 疾病, 感染, 外傷和中樞抑制藥。