主要的臨床表現為進行性貧血, 出血及感染, 其輕重與血細胞減少的程度及發展的速度有關。 疲乏、軟弱無力、皮膚粘膜蒼白等貧血症狀, 皮膚、粘膜瘀點及瘀斑、齒齦出血、鼻衄、女性患者有月經過多、還有口腔、肛門周圍、皮膚和上呼吸等感染症狀。 一般無淋巴結和脾臟腫大, 反復感染及長期多次輸血亦可使脾臟輕度腫大。
一、急性型:
多數起病急, 症狀輕重, 早期突出的症狀是感染和出血。 高熱、畏寒、出汗、口腔或咽部潰瘍、皮膚感染、肺炎均較多見, 重者可因敗血症而死亡, 皮膚瘀點、瘀斑、鼻衄、齒齦出血、消化道出血、女性月經過多等出血症狀較多見。
二、慢性型:
大多起病緩, 主要的表現常常是倦怠無力、勞累後氣促、心悸、頭暈、面色蒼白。 如有出血亦較輕微, 內臟出血較少見。 感染、發熱一般較輕微, 出現較晚, 治療後較易控制。 肝、脾淋巴結均不腫大, 但晚期病例偶有脾臟輕度腫大, 病程較長, 患者可以生存多年, 病情逐漸好轉甚至接近痊癒。 部分患者轉變為急性型。