多囊腎的治療

多囊腎是遺傳性疾病。 根據遺傳學特點， 分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。 常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。 ADPKD為常染色體顯性遺傳， 其特點為具有家族聚集性， 男女均可發病， 兩性受累機會相等， 連續幾代均可出現患者。 常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎， 是常見的多囊腎病。 由於對本病的認識日益深入， 預後明顯改善。 ARPKD是常染色體隱性遺傳。 父母幾乎都無同樣病史。 常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎， 為多囊腎中少見類型。 常於出生後不久死亡，

只有極少數較輕類型， 可存活至兒童時代甚至成人。

【治療】

目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。 早期發現， 防止併發症的發生與發展， 及時正確地治療已出現的併發症至關重要。

1．一般治療：大多數患者不必改變生活方式和限制活動。 對腎明顯腫大者， 應注意防止腹部損傷， 以免發生囊腫破裂。 當患者處於腎功能衰竭尿毒癥時， 應按相應治療原則處理。

2．囊腫去頂減壓術：此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫， 保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害， 使腎缺血狀況有所改善， 部分腎功能單位得到恢復， 延緩了疾病的發展。 手術成功的關鍵是盡可能早施行手術， 囊腫減壓必須徹底， 不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。

雙側均應手術， 一般雙側手術的間隔時間為半年以上。 晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血症、尿毒癥期， 不論是否合併有高血壓， 減壓治療已無意義， 手術打擊反可加重病情。

3．中藥治療：有報導採用溫陽益腎、健脾利水的治療原則取得一定療效， 延緩了進程。

4．透析與移植：進入終末期腎功能衰竭時， 應立即於以透析治療， 首選血液透析。 多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿， 但因同時伴發的疾病， 增加了術後處理的困難， 影響移植效果。

5．血尿的治療：出現血尿時， 除儘快明確原因給予治療外， 應減少活動或臥床休息。 已透析或即將透析患者， 如反復發生嚴重而無法控制的血尿， 可考慮採用經導管腎動脈栓塞術。

6．感染治療：腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症， 一般以聯合應用抗生素為原則。

7．合併上尿路結石治療：根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。

8．高血壓治療：腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的啟動， 是發生高血壓的主要原因， 應依此選擇降壓藥物。

無特殊治療， 預後極為不良。 腎功能不全時常因肝臟病變而不能接受透析或移植。 門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。 因腎功能衰竭和感染， 不宜施行分流術。 腎臟、肝臟同時損害增加了治療難度。

【預後】

多囊腎患者的個體差異性較大， 其病程的長短與有無合併症密切相關。 如患者有較多的合併症及進行性尿毒癥時，

其預後較差；·而有的患者， 雖有腎功能不全， 但並無合併症， 其病程進展緩慢， 預後相對較好。 故臨床上對多囊腎合併症處理的好壞可成為決定預後的關鍵。 本病出現臨床症狀的年齡越輕其預後越差。 一般在症狀出現後可存活10年左右， 若不做透析療法和腎移植， 平均死亡年齡約50歲。 本病死亡的主要原因為腎功能衰竭、心力衰竭、顱內出血及肺部感染等。

【預防】

基於常染色體顯性遺傳型多囊腎（即成人型多囊腎）的遺傳規律， 從優生的目的考慮可做好以下工作：1、婚前注意B超檢查（特別是父母有多囊腎者）， 並避免雙方都患本病的男女婚配， 因為哪樣會增加下一代的發病率；2、多囊腎患者懷孕第10周應作羊水或絨毛細胞的“囊腫基因”檢測。

由於本病呈50%的遺傳規律（父母單方患病者）， 分子遺傳學的檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個健康的孩子， 且這個孩子將不再會攜帶遺傳基因影響後代。