縱隔腫瘤在形態上與原發或繼發的肺腫瘤、腫大淋巴結、血管瘤等有時頗難區別。 常用檢查方法如下。
（一）X線檢查 螢光透視發現腫瘤有搏動， 應先明確為擴張性或傳導性搏動。 如為前者， 可初步懷疑為動脈瘤， 可用X線計波攝影或血管造影求證實。 上縱隔腫瘤在X線透視時若隨吞咽而向上移動， 可初步診斷為甲狀腺腫瘤。 正、側、斜位X線平片、分層片， 或高仟伏攝片， 可明確腫瘤的部位、外形、密度、有無鈣化或骨化等， 從而初步判斷腫瘤的類型。 食道吞鋇檢查可瞭解食道或鄰近器官是否受壓。
（二）纖維支氣管鏡或纖維食管鏡檢查 有助於明確支氣管受壓情況、程度，
（三）診斷性氣胸 可判斷腫瘤發生於胸壁或肺臟， 肺內或肺外。 診斷性氣腹可區別膈下因素， 如膈疝等。
（四）縱隔充氣造影 對顯示前縱隔腫瘤的形態和明確有無縱隔淋巴結轉移， 頗有幫助。
（五）縱隔鏡檢查 對明確氣管旁、隆突下有無腫大的淋巴結， 並可鉗取活組織明確病因診斷。
（六）電子電腦體層攝影（CT）應用CT檢查前縱隔瘤腫、淋巴結腫大、縱隔脂肪組織的病變（如脂肪瘤）比其他任何X線檢查法均可靠。 CT診斷縱隔腫瘤， 淋巴結腫大準確性可達90％以上。
（七）核磁共振成像（MRI）有下列優點：成像參數多；軟組織解析度高；切層方向靈活；圖像無骨性偽影；安全可靠、無電離輻射損傷。
（八）頸淋巴結活組織檢查 支氣管淋巴結核和淋巴瘤常伴有周圍淋巴結和頸淋巴結受累， 活組織檢查有助於診斷。
（九）放射性核素檢查 懷疑胸內甲狀腺腫， 可作放射核素131碘掃描， 對異位元甲狀腺腫， 甲狀腺瘤的診斷很有幫助。
（十）診斷性放射治療 懷疑惡性淋巴瘤， 經其他檢查未能證實時， 可試用放射治療。 惡性淋巴瘤對放射較敏感， 照射20～30Gy（2000～3000rad）， 腫瘤迅速縮小。
（十一）剖胸探查 經各種檢查未能明確腫瘤性質， 但已除外惡性淋巴瘤者， 在全身情況許可下， 可作剖胸探查。
