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什麼方法可以預防進行性肌營養不良

問:什麼方法可以預防進行性肌營養不良?

答:1、遺傳諮詢, 檢測攜帶者, 預防本病發生的積極有效方法是優生優育。 如果有肌營養不良家族史應找專科醫生作詳細分析。 肌營養不良中對兒童健康危害最大的是假性肥大的杜興氏型。 因此檢測攜帶者對杜興型的預防和婚姻狀況有很大的指導意義。

2、產前明確性別檢測:產前確定性別對肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義, 女性攜帶, 男性患病是肌營養不良杜興氏型特點, 因此建議可疑攜帶者的產婦在妊娠後期應做羊水檢查, 以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣攜帶者孕婦確定為男孩後,

應先用胎鏡抽取胎兒血, 檢查肌酸磷酸激酶或血清肌紅蛋白之後, 在決定是否終要止妊娠。

3、肌酸磷酸激酶的檢測。 肌酸磷酸激酶增高主要見於肌營養不良假性肥大型患者的血清中, 活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。 特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

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