臨床表現：
多發生於10～25歲可早至3歲或遲至50歲以後發病首發症狀在小年齡組以肝臟症狀多見， 在大年齡組以神經症狀多見。 少數病例以精神症狀、急性溶血骨骼改變、腎臟損害肌肉痛、皮膚色素沉著為首發症狀。
1.肝損害：各年齡均可見， 但發病年齡愈小， 出現肝損害的可能性愈大。 常見症狀是易疲勞納差發熱等；以後可漸出現肝區痛肝大、黃疸脾大、肝硬化等。 這些表現易與其他肝病(如肝炎等)混淆。
2.神經症狀：主要是錐體外系症狀， 常見表現有動作不協調、震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、語言含混， 語速緩慢、吞咽困難、流涎步態異常、共濟失調等。
3.精神症狀：主要有情感淡漠抑鬱強哭強笑動作及行為異常。 少數病人有妄想幻覺及人格改變。 當以精神症狀為首發或精神症狀顯著時易誤診為其他精神病。
4.眼部症狀：角膜色素環(K-F環)系銅沉積於角膜後彈力層所致呈金棕色棕綠色棕灰色或金黃色早期需借助裂隙燈始能發現。 角膜K-F環是診斷本病的重要依據。
5.腎臟症狀：近端腎小管和腎小球受累可出現腎小管重吸收障礙， 出現腎性糖尿、氨基酸尿蛋白尿、血尿等， 或可出現Fanconi綜合征。
6.其他症狀：少數患者可出現血液系統、骨骼系統及皮膚等處的受累發生急性溶血出血、骨質疏鬆、骨(軟骨)變性關節畸形等。
