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肝豆狀核變性臨床資料

一、 一般資料: 男21例, 女10例, 男∶女=2.1∶1。 發病年齡8~34歲, 平均1 4.4歲, 其中14歲以下19例, 15~34歲12例。 病程最短4個月, 最長14年, 平均1年8個月 。 父母為近親婚配4例。

二、 臨床表現: 30例有錐體外系症狀體征, 表現為口齒不清、 流涎、 手抖, 肢體 肌張力呈鉛皮樣或齒輪樣增高; 大部分肢體有不自主多動, 3例表現肢體及軀幹扭轉痙攣 ; 部分病例有強哭強笑; 腱反射亢進、 巴彬斯基征陽性8例, 4例輕偏癱; 有明顯精神 症狀5例, 表現發呆少語、 行為怪異3例, 哭鬧衝動、 傻笑2例; 肝功能異常6例, 3例 肝硬化, 其中1例伴有腹水; 腎損害2例; 皮膚黝黑3例。

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