以肝臟症狀為首發症狀有：
1．通常約5~10歲發病。 由於肝臟內銅離子沉積達超飽和， 引起急性肝功能衰竭， 即腹型肝豆狀核變性.臨床表現為， 全身倦怠、嗜睡、食欲不振、噁心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸， 病情迅速惡化， 多於一周至一月左右死亡， 往往在其同胞被確診為HLD後， 回顧病史時方考慮本病可能。
2．約半數患者在5~10歲內， 出現一過性黃疸、短期穀丙轉氨酶增高或/及輕度腹水， 不久迅速恢復。 數年後當神經症狀出現時， 肝臟可輕度腫大或不能捫及， 肝功能輕度損害或正常範圍， 但B超檢查已有不同程度損害。
3．少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水， 酷似肝硬化的表現.經數月至數年， 消化道症狀遷延不愈或日益加重， 而漸漸出現震顫、肌僵直等神經症狀.神經症狀一旦出現， 肝症狀迅速惡化， 多於幾周至2~3月內陷入肝昏迷.因此對原因不明的肝硬化少兒患者。
4．部分青少年患者可表現緩慢進行脾臟腫大， 並引致貧血、白細胞或(及)血小板減少等脾功能亢進徵象， 一般在脾切除或/及門脈分流術後不久， 出現神經症狀並迅速惡化， 常於短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經症狀。
5．肝症狀發生於其他症狀後
先出現神經症狀， 長期誤診或不規則驅銅治療， 神經症狀遷延達晚期， 漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。
