近日有消息稱， 英國柴郡現僅2歲的米莉在胎兒時期就被查出患有脆骨症， 出生時渾身共有30根骨骼斷裂。 小米莉在母親的孕檢中被查出背部、手部、腿部等處都出現骨折， 被診斷患有脆骨症， 她每在母親體內動彈一次就會弄斷骨頭。 脆骨症又稱成骨不全症、瓷娃娃。 患兒易發骨折， 輕微的碰撞， 也會造成嚴重的骨折， 是一種罕見遺傳性骨疾病， 發病率約十萬分之三， 發病男女的比例大約相同。 其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛， 是一種由於間充質組織發育不全， 膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
脆骨症的表現
1、藍鞏膜：約占90%以上。 這是由於患者的鞏膜變為半透明， 可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。 鞏膜的厚度及結構並無異常， 其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
2、關節過度鬆弛：尤其是腕及踝關節。 這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。 還可以有膝外翻， 平足。 有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發育不良者， 在出生時頭顱有皮囊感。 以後頭顱寬闊， 頂骨及枕骨突出， 兩顳球狀膨出， 額骨前突， 雙耳被推向下方， 臉成倒三角形。 有的患者伴腦積水。
4、侏儒：這是由於發育較正常稍短，
5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
6、牙齒發育不良：牙質不能很好的發育， 乳齒及恒齒均可受累。 齒呈黃色或藍灰色， 易齲及早期脫落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聾：常到11～40歲出現， 約占25%， 可能因耳道硬化， 附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致， 但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折， 嚴重的病人表現為自發性骨折。 先天型者在出生時即有多處骨折。 骨折大多為青枝型， 移位少， 疼痛輕， 癒合快， 依靠骨膜下成骨完成， 因而常不被注意而造成畸形連接。 長骨及肋骨為好發部位。 多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。
脆骨症的防治
本病是一種先天遺傳性疾病， 無特殊治療。 應預防骨折， 對患兒採取保護措施， 避免造成骨折的傷害， 訓練柔韌性、耐力和力量， 鼓勵各種形式的安全主動運動， 從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量， 促進獨立生活功能， 甚至勝任一些力所能及的工作， 一直到骨折趨減少為止， 同時要注意防止長期臥床的併發症， 護理患兒， 佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
