吡哆醇依賴性癲癇（PDS）是一種少見的常染色體遺傳性疾病，
也是嬰幼兒期發病的難治性癲癇之一。
該病在50多年前已被人們所瞭解，
但其致病機制目前仍不十分清楚。
PDS發病率一般認為1：500 000左右，
但實際發病率很可能高於此比例，
可能有與很多臨床病例未被明確診斷有關。
本文就該病的病因學、臨床表現、實驗室檢查、分子生物學研究進展作一簡要綜述。
吡哆醇依賴性癲癇
1、病因學
維生素B6作為人類基本的營養物質以六種同效維生素存在於食物中，
即吡哆醇、吡哆醛、吡哆胺，
以及它們在磷酸激酶的作用下，
生成各自5—磷酸鹽，
即磷酸吡哆醇（胺或醛）。
磷酸吡哆醇、磷酸吡哆胺在肝臟需要通過磷酸吡哆胺（醇）氧化酶的作用而生成磷酸吡哆醛（PLP），
僅有磷酸吡哆醛通過中樞神經系統細胞膜，
發揮轉氨、脫羧、調節基因表達等生物活性，
維持中樞神經系統細胞的正常生理功能。
進一步研究PDS患者還發現，
磷酸吡哆醛依賴的芳香族氨基酸脫羧酶活性異常，
導致如多巴胺、5—羥色胺、甘氨酸、谷氨酸、γ—氨基丁酸（GABA）及組胺等代謝異常。
實驗室檢查發現腦脊液中高香草酸及5羥吲哚乙酸水準降低，
蘇氨酸和（或）甘氨酸和（或）組氨酸和（或）絲氨酸水準升高，
尿中草香乙酸水準下降。
PLP還在糖原磷酸化、類固醇受體的相互調節及免疫功能的調節中發揮其生理功能，
其機制目前還有待進一步研究。
這些氨基酸代謝異常，
也可能是癲癇發生及其它PDS的臨床症狀的病因。
早期學者研究認為該病可能是中樞神經系統內重要的抑制性神經遞質GABA合成減少而致驚厥發作。
GABA是在谷氨酸脫羧酶（GAD）的作用下，
由谷氨酸脫羧而成。
吡哆醇是GAD的輔酶，
吡哆醇缺乏時，
GAD活性降低，
使GABA合成減少而發病。
Goto等研究了PDS患者腦脊液中谷氨酸及GABA濃度，
結果發現腦脊液中谷氨酸及GABA濃度與應用吡多醇無相關性。
故PDS的發病機制與中樞神經系統內GAD的活性無相關。
2、臨床表現
PDS典型的臨床表現是在出生後數小時即出現難以用常規抗癲癇藥物控制的驚厥發作。
有些病例在出生前宮內即有發作，
表現為宮內發作性活動過度與活動減少交替出現。
出生後癲癇發作可表現為全面強直陣攣發作、局灶性或多灶性發作等多種形式發作，
並常出現癲癇持續狀態及頻繁發作，
少數患兒表現為嬰兒痙攣。
有報導少數患兒十幾個月後才出現首次癇樣發作，
臨床須注意。
癲癇發作可僅為該病的一種特徵。
大多數嬰幼兒早期出現易激惹、尖叫、嘔吐、腹脹、呼吸異常、迴圈障礙、酸中毒、窒息等臨床表現。
後期出現行為異常、肌張力異常（過低或過高），
對聲、光及觸覺產生過度驚跳反應等臨床症狀。
