1病因
為一組常染色體隱性遺傳性疾病， 系β-半乳糖苷酶的顯著缺陷， A、B、C種同功酶均有缺陷， 造成單涎酸四己糖醯神經節苷脂即(GM1)沉積於中樞神經系統和其他各內臟器官。
2臨床表現
1.GM1神經節苷脂沉積病
Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病、假性Hurler病， 患兒外貌特異：凸前額凹鼻樑， 低耳， 巨大舌， 牙齦增生， 人中特長， 角膜混濁， 關節攣縮， 肝、脾大， 眼底黃斑區有櫻桃紅點。 新生兒時期蛙形體位， 面部水腫， 哺乳不良， 智力發育極差。 6～7個月時， 患兒對外周仍無反應， 吞咽無力， 不能豎頭， 肌張力降低， 自主活動減少， 腱反射亢進。 聽覺過敏，
Ⅱ型者新生兒期大致正常， 外貌正常但聽覺過敏、驚嚇反射明顯， 常於6個月內出現全身抽搐、肌陣攣發作， 發育落後等可伴輕度肝脾大， 無眼底黃斑區櫻桃紅點。
2.GM2神經節苷脂沉積病
臨床表現由氨基己糖酶缺乏引起， 其中Ⅰ型為嬰兒型， 即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型為急性早期嬰兒型， 稱為Sandhoff病。
Tay-Sachs病患者于初生時、正常出生後4～6個月開始出現對周圍注意減少， 運動減少， 肌張力降低， 聽覺過敏， 驚嚇、尖叫， 肌陣攣發作或不自主發笑， 可能為首發早期表現。 起病後3～4個月內病程迅速發展， 頭圍增大， 視力下降而逐步出現黑蒙、視神經萎縮。
Sandhoff病與Tay-Sachs病表現相似， 但前者伴有肝脾腫大和進展更急為其特點， Ⅱ型患者起病晚， 以進行性精神運動衰退為特點， 腦、肝、脾、腎內均有GM2沉積， 但程度較輕， 因此進展較慢， 可活至10～15歲。
3檢查
1.實驗室檢查
測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。 周圍血淋巴細胞中有空泡形成。
2.血淋巴細胞檢查
骨髓組織細胞中有空泡形成。
3.X線檢查
椎骨發育不良， 長骨中骨皮質厚薄分佈異常， 掌骨楔形， 蝶鞍鞋形， 肋骨薄片狀， 髂骨外張等。
4診斷
特殊外貌和臨床症狀可為診斷提供參考。 眼底黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征， 但亦可見於Niemann-Pick病和Gaucher病而無特徵意義。
X線顯示椎骨發育不良， 長骨中骨皮質厚薄分佈異常， 掌骨楔形， 蝶鞍鞋形， 肋骨薄片狀， 髂骨外張等可為診斷提供證據。 約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡， 骨髓組織細胞中空泡形成等均可支援診斷。
血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經節苷脂沉積病和進一步分型的惟一方法。
5治療
本病無特殊治療方法， 臨床可對症處理， 延長患兒存活期。
6預後
本病預後極差。 GM1神經節苷脂沉積病Ⅰ型極少活過2周歲。 GM2神經節苷脂沉積病Ⅰ型平均病程2年， Ⅱ型患者起病晚， 可活至10～15歲。
7預防
遺傳代謝性疾病治療困難， 療效不滿意， 預防顯得更為重要。 預防措施包括避免近親結婚， 推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
結語：通過上文的介紹， 我們詳細的學習了關於猝死型冠心病的相關知識， 我們知道了猝死型冠心病的臨床表現為患兒出現對周圍注意減少， 運動減少， 肌張力降低， 聽覺過敏， 驚嚇、尖叫， 肌陣攣發作或不自主發笑。 如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識， 別忘了閱讀下一篇文章哦。
