某些低增生性血液系統疾病, 如低增生性急性髓系白血病、低增生性骨髓增生異常綜合征等, 也常表現為外周血細胞減少, 骨髓造血功能下降, 骨髓有核細胞明顯減少, 其外周全血細胞計數和骨髓象檢查結果與再生障礙性貧血較相似。
再生障礙性貧血與增生性血液系統疾病的鑒別主要依賴於骨髓穿刺活檢結果。 外周血塗片檢查發現原始粒細胞, 可考慮為低增生性急性髓系白血病或低增生性骨髓增生異常綜合征;骨髓中粒細胞病態造血比例增高, 超過粒系細胞的十分之一, 應考慮為低增生性急性髓系白血病或低增生性骨髓增生異常綜合征,
骨髓穿刺活檢需要必須取得有效的骨髓組織, 且需要至少檢測兩處以上原始細胞生長則應考慮診斷為低增生性急性髓系白血病或低增生性骨髓增生異常綜合征。 再生障礙性貧血缺乏單一特異性指標, 對於具有外周全血細胞減少並伴有骨髓造血功能低下者, 需要進行鑒別診斷後才能明確診斷。