陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 ， 其不典型病例主要表現為慢性貧血， 外周血液中三系血細胞減少， 骨髓增生也可減低， 因此易被誤診為再障。 而PNH典型病例有血紅蛋白尿發作， 易與再障鑒別。
但PNH出血、感染均較少、較輕， 網織紅細胞比例多大於正常， 骨髓增生多活躍， 幼紅細胞增生較明顯。 酸化血清溶血試驗（Ham試驗）、糖水試驗和蛇毒因數溶血試驗可陽性；尿含鐵血黃素試驗（Rous試驗）可陽性。 PNH的多種血細胞都缺乏通過糖化肌醇磷脂連接到細胞膜表面的一些蛋白（包括CD59、CD55等）， 使血細胞的性能發生改變（如對補體敏感）。
此外， PNH與再障關係十分密切， 並且可以互相演變， 故又有再障-PNH綜合征的診斷。 凡再障轉化為PNH， 或PNH轉化為再障， 或兼有兩病特徵者， 均屬再障-PNH綜合征， 可歸納為兩種類型。
①起病時全血細胞減少， 骨髓增生低下， 可診為再障， 酸化血清溶血試驗陰性（或短期內弱陽性）。 其後， 在再障的病程中， 上述試驗陽性程度增強並持續陽性。 此時再障的臨床表現仍存在， 或是再障好轉， 甚至完全緩解或痊癒， 最後呈現明確的PNH的臨床及其試驗檢查特點。
②起病有活躍的溶血表現， 骨髓增生活躍、網織紅細胞增高， 實驗室檢查可確定為PNH。 其後， 在病情發展過程中骨髓一度出現或持續轉為增生低下狀態，
