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再生障礙性貧血診斷需要進行哪些檢查

再生障礙性貧血的診斷包括確定診斷;排除其他引起全血細胞減少的骨髓增生低下的原因;排除遺傳性再生障礙性貧血;篩查再生障礙性貧血的潛在病因;記錄或排除共存的細胞遺傳學異常克隆或PNH克隆。

為了達到上述再生障礙性貧血的診斷目的需要進行多種類別的檢查項目, 具體包括如下:

外周血液檢查:全血細胞和網織紅細胞計數;血塗片檢查;兒童需查胎兒血紅蛋白百分比;若小於50歲行外周血染色體斷裂點分析以排除範可尼貧血;Ham實驗;磷脂醯肌醇(GPI)錨鏈蛋白;

骨髓檢查:骨穿和骨髓活檢,

包括細胞遺傳學;

尿液檢查:若Ham實驗陽性或GPI錨鏈蛋白缺乏查尿含鐵血黃素;

維生素測定:維生素B12和葉酸測定;

生化檢查:肝功測定;

病毒檢查:甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、人類免疫缺陷病毒、巨細胞病毒;

免疫學檢查:抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體;

遺傳檢查:若有臨床表現或對免疫抑制治療無效, 則行先天性角化不良的外周血基因突變分析DKC1、TERC、TERT;

輔助儀器檢查:胸部X線;腹部超聲和心電圖。

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