【概述】
先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良為特點的畸形。 除發生在鎖骨和顱骨以外， 還伴有其它骨發育不全。
【診斷】
頭面部的典型畸形及X線片所見， 很容易做出診斷。
【治療措施】
本畸形無肩部功能障礙者不必治療。 對鎖骨部分缺如者， 如鎖骨端刺激下方面的臂叢神經， 應將其殘端切除以解除對神經的壓迫。
【病因學】
多數學者認為本畸形與遺傳因素有關， 屬常染色體色體顯性遺傳。
【病理改變】
其病理改變為鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全， 由纖維組織所代替， 從而出現相應畸形。
【臨床表現】
頭大面小， 肩下沉、狹胸， 前客、頭頂及下頜相對較大， 出牙緩慢。 鎖骨可部分或完全缺如， 通常為對稱性。 有時合併有肌肉異常， 如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
【輔助檢查】
X線片可見單側或雙側鎖骨部分或全部缺如， 顱骨骨化不全， 前囟門大， 顱骨縫未閉， 有時胸骨柄缺如， 廣泛脊柱裂等。
