小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮症, 是一種家族顯性遺傳神經系統疾病。 這類患者發病後, 行走時搖搖晃晃, 猶如企鵝, 因此被患有此病的家庭被稱為企鵝家族。 按臨床表現主要分為三期:
早期表現
①走路猶如喝醉酒, 搖搖擺擺。
②動作反應較不靈活, 提重物有困難。
③上下樓梯雙腿不協調, 肌肉僵硬, 無法精確的完成某些特定動作, 如跑步。
④靜止站立時, 身體會前後搖晃, 端水時容易濺出。 行走時容易撞到牆上或門框上。
⑤眼球轉動有障礙, 無法快速的轉移。
⑥辨別距離能力不良。
中期表現
①四肢、肌肉不協調感加重,
②無法控制姿勢與步伐, 搖搖晃晃, 兩腿微張或剪刀步, 無法保持平衡, 無法長距離行走, 無法跑步, 上下樓梯困難, 走路時身體無法靈活調整。 因此, 容易摔跤。
③舌頭打結、說話不清楚, 寫字有困難, 吃東西或喝水時容易被嗆。
晚期表現
①說話極不清楚, 甚至無法言語, 寫字無法辨認, 吞咽困難。
②無法站立, 需靠輪椅代步, 或臥病在床上。
③如果大腦或周圍神經受到波及,
智力會受到影響。