【概述】
先天性橈骨缺如也稱club hand。 由Petit1733年首次報告， 畸形程度從單純的橈骨發育不良至橈骨完全缺如。 發生率約10萬分之一。 大約一半病人雙側受累。 單側者右側為左側的2倍， 男女之比為1:5:1。
【診斷】
根據臨床表現和X線攝片可作出診斷。
【治療措施】
1. 根據橈側縱軸缺如程度來決定治療方案。
A型病人採用石膏矯形， 達到矯正前臂橈側軟組織攣縮的目的。 被動伸展鍛煉腕關節以維持手的功能位。 8～10歲時， 如橈側短縮進展影響腕的功能， 則行橈骨“Z”型截骨延長術及軟組織徹底松解術。 術後上肢石膏固定肘關節于屈曲60°～70°， 前臂旋後位及腕關節功能位。
B型或C型病人， 因腕關節不穩定， 手部嚴重橈偏及掌屈， 出生後應馬上治療， 防止軟組織攣縮。 通過石膏矯形後， 如手部達到中立位， 則改為夜間夾板固定， 同時進行肘關節被動屈曲活動， 掌指關節掌屈， 近節指間關節過伸活動。
如手的橈偏及腕關節不穩定加重， 手的功能受影響， 則行手腕中心化手術， 腕關節的尺側及背側關節囊緊縮， 手的肌腱轉位元， 橈側軟組織松解， 如必要時可行尺骨楔形截骨矯正彎曲畸形。 手術時機最好在嬰兒期進行。
2.手腕中心化手術禁忌證有：①合併其它嚴重畸形， 如Fanconis pancytopenia(範圍尼氏頑固性貧血)， 手術危險性大。 ②肘關節伸直位攣縮， 儘管手部功能重建， 但由於肘關節不能屈曲，
【病因學】
先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。 根據Gegenbauer理論， 上肢由一個主幹和四個副射線組成。 橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。 當第1副射線的發育抑制時， 則出現先天性橈骨缺如， 同時拇指也常缺如。
【病理改變】
1.本畸形可分為三型， A型為橈骨發育不良。 橈骨遠端生長部位缺如。 骨骺骨化延遲， 橈骨遠端短， 格骨莖突與尺骨莖突同一水準。 橈骨近端骨骺與肘關節關係正常。 橈骨短縮較輕，
2.尺腕之間為纖維連接， 沒有關節軟骨覆蓋， 腕關節向橈側及掌側脫位， 前臂橈側軟組織攣縮明顯。 如畸形未得到治療， 隨著骨骼生長， 畸形更為加重。 掌指關節過伸， 屈曲受限。 近排指間關節固定性屈曲畸形。 近節指間關節及掌指關節X線片顯示正常。 關節僵硬可能與伸指肌異常有關。 指關節攣縮曲由橈向尺側逐漸減輕。
在1/4病例中， 肘關節伸直位僵硬。 肘關節伸直攣縮如不能矯正， 則視為手腕中心化手術禁忌證。
肌肉也同樣受累。 橈側伸肌缺如或發育不全， 纖維化或相互融合。 旋前方肌、橈側伸腕長短肌， 肱橈肌以及旋後肌常缺如。 拇長屈肌、拇長短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。 但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常， 但常常融合一起。 屈指淺肌變異較大， 可以發育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。
肱二頭肌長頭缺如、短頭存在， 但止點異常， 常附著在關節囊或殘存的橈骨或肱骨內上髁上。 胸大、小肌及三角肌存在， 但止點異常或與三角肌或肱肌融合一起。
3.神經受累：腋神經及尺神經正常， 肌皮神經常缺如， 橈神經常常終止肘部， 手的橈側感覺由正中神經支配。 正中神經較正常粗大， 位於前臂橈側深筋膜下。 正中神經較正常粗大， 位於前臂橈側深筋膜下， 手術時注意勿損傷。
4.血管受累：尺動脈存在， 常成為供應前臂及手的主要血管。 骨間動脈發育良好。 橈動脈及掌動脈弓異常， 血管受累程度與橈側發育不良有關。 前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。
【臨床表現】
前臂短並向橈側彎曲，遠端呈球形突出即尺骨莖突所在位置，橈骨莖突摸不到，手部橈偏。功能喪失程度根據受累是單側或雙側而不同，單側受累者，儘管患肢笨拙，但通過對側正常上肢代償性活動，一般能完成日常生活。雙側受累者，功能影響較大，穿衣、吃飯、洗澡等日常生活有困難，肘關節屈曲受限使功能喪失加重。橈側兩個手指屈曲攣縮，活動功能減弱，而尺側兩個手指正常，功能良好。拇指缺如，食指向尺側偏斜，小指橈偏。
【併發症】
合併嚴重畸形，如Fanconis pancytopenia(範圍尼氏頑固性貧血)。
前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。【臨床表現】
前臂短並向橈側彎曲，遠端呈球形突出即尺骨莖突所在位置，橈骨莖突摸不到，手部橈偏。功能喪失程度根據受累是單側或雙側而不同，單側受累者，儘管患肢笨拙，但通過對側正常上肢代償性活動，一般能完成日常生活。雙側受累者，功能影響較大，穿衣、吃飯、洗澡等日常生活有困難，肘關節屈曲受限使功能喪失加重。橈側兩個手指屈曲攣縮，活動功能減弱，而尺側兩個手指正常，功能良好。拇指缺如，食指向尺側偏斜，小指橈偏。
【併發症】
合併嚴重畸形，如Fanconis pancytopenia(範圍尼氏頑固性貧血)。
