【概述】
先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷， 臨床罕見。 往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。
【治療措施】
該畸形複雜， 治療亦很困難。 通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變， 選擇治療方法。 如系單側Ⅰ型脛骨缺如， 同時有股骨遠端發育不良者， 應在2～3歲時作膝關節離斷， 裝配假體。 雙側脛骨Ⅰ型缺如者， 應選擇Brown股骨、腓骨成形術， 重建膝關節功能。 二期進行踝關節成形術;將腓骨遠端嵌入距骨上關節面所預製凹窩內， 用克氏針縱行固定和石膏外固定。
Ⅱ型病變的治療目標是穩定膝關節，
Ⅲ型病變宜行跟腓融合， 以穩定後足， 改善足的功能。
【臨床表現】
Kalamchi等依照臨床與X線表現， 將其分成三種類型。 Ⅰ型為脛骨完全缺如， 主要表現為小腿短縮及彎曲畸形;偶有足內側列的蹠跗骨缺如， 膝關節屈曲攣縮， 腓骨頭上移和股骨遠端發育不良;Ⅱ型為脛骨遠端1/2缺如， 脛骨近端和股骨遠端發育較好， 因此保留了膝關節功能。 但有腓骨近端後移和膝關節輕度屈曲攣縮;Ⅲ型只有脛骨遠端發育不良， 以下脛腓關節分離、足內翻和外踝突出為特徵。
【鑒別診斷】
本病X線表現具有特徵性， 即脛骨在不同部位的缺如， 比較容易做出正確診斷。 但對脛骨遠端缺如者，
