實驗室診斷：主要為血清β-HCG、AFP和LDH檢測， 這些血清腫瘤標誌物對治療、隨訪和預後有重要意義。 β-HCG是由合體滋養層細胞合成， 血清半衰期為24-36小時， 在絨毛膜癌、胚胎性癌和精原細胞癌患者血中升高。 AFP升高見於純胚胎性癌、畸胎癌、卵黃囊腫瘤和混合性腫瘤， 但純絨毛膜癌和純精原細胞癌不合成AFP。 AFP的血清半衰期為5-7天。 LDH升高可見於睾丸腫瘤， 但其敏感度和特異性並不高， 其升高程度可用於提示病變嚴重或廣泛程度， 治療後的升高還可提示復發。 LDH降至正常所需要的時間可預示患者的預後，
影像學診斷：陰囊B超可幫助確認睾丸內的腫塊， 是臨床首選方法。 腹部盆腔CT用於瞭解淋巴結轉移的情況， 胸部平片和CT用於評價是否存在肺轉移。 因此， 腹部/盆腔CT是所有患者分期分級的重要依據。 在治療後的隨訪中正電子發射斷層掃描(PET)對治療後殘餘腫瘤評價具有很高的敏感性和特異性。
病理診斷：對睾丸腫瘤進行穿刺活檢雖然可以明確診斷， 但有發生腫瘤種植轉移的風險,因此應禁止行經陰囊睾丸穿刺活檢。
鑒別診斷
睾丸癌的鑒別診斷包括睾丸內表皮樣或皮樣囊腫、睾丸扭轉、附睾炎、附睾-睾丸炎、鞘膜積液等。
