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地中海貧血臨床表現 如何治療效果好

地中海貧血症又被稱之為海洋性貧血症, 這是一種基因遺傳性的疾病哦, 那麼大家知道地中海貧血症狀是什麼嗎, 地中海貧血基因是如何引起地中海貧血的呢, 下面就讓我們一起進入今天的主題吧。

地中海貧血的類型及症狀

⑴純合子海洋性貧血

嬰兒期生後6~9月發病, 進行性貧血, 面色蒼白, 黃疸, 消瘦, 腹部逐漸隆起, 肝脾進行性腫大。

因為發育遲緩可形成特殊外觀

頭大, 額、頂、枕骨隆起, 兩頰突出, 鼻樑低平, 兩眼距離增寬。 骨骼改變遍及全身, 主要由於骨髓長期顯著增生, 使骨髓腔變寬, 骨皮質變薄。

多數患者于幼年即死亡, 死亡原因多為感染、晚期血色病所致臟器損害。 如能存活在性發育期, 常因發育障礙而無第二性征, 其他內分泌功能障礙亦較常見。 患者常因脾腫大、脾功能亢進而有白細胞、血小板減少, 出現各種感染及出血症狀。

⑵雜合子海洋性貧血

對與雜合子遺傳來說, 大多數的患者是沒有什麼症狀的, 大多數的患者通常表現出的就是乏力等情況, 而患者的生長發育以及骨骼成長都是正常的。

血片中可見到靶形細胞, 紅細胞滲透脆性減低, 嗜鹼性點彩細胞增多, HbA2輕度增高。 骨髓紅系細胞增生輕度增多, 鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。

⑶中間型海洋性貧血

中間型海洋性貧血包含著許多種遺傳基礎不同的患者。

貧血程度不一, 脾輕度至中度腫大, 骨髓可有輕度改變。 這種病人常需長期輸血來維持生命。 性發育較遲但仍能成熟, 多數患者可存活至成年。

⑷血紅蛋白H病α+海洋性貧血

多數患者在1歲左右開始出現症狀, 主要表現為血紅蛋白H逐漸增多, 輕中度慢性貧血, 可間歇發作輕度黃疸, 約2/3患者有肝脾腫大。 因感染或其他原因可加重貧血, 一般無發育障礙, 骨骼改變極輕。 常見併發膽石症。

⑸血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征α海洋性貧血

妊娠30~40周時, 胎兒死亡流產或早產後死亡。 胎兒全身水腫、蒼白, 肝脾腫大, 腹水, 胸腔及心包亦常有積液, 心臟擴大, 有輕度黃疸。

胎盤大而易碎。 血片中紅細胞低色素、大小不勻、異形等改變顯著, 靶形細胞和有核細胞很多。

網織紅細胞顯著增多。 骨髓紅系細胞增生顯著增多, 含鐵血黃素沉著明顯, 髓外造血顯著。

⑹靜止型α海洋性貧血和標準型α海洋性貧血

靜止型α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合子, 患者無任何臨床症狀。 標準型α海洋性貧血是α。 基因與正常α基因純合子, 患者亦無任何臨床症狀。 但有輕微血細胞形態等改變。

從上面文章當中我們知道了地中海貧血有上面的6種症狀, 建議大家在生活中多多觀察自己的身體狀況, 出現上面的症狀後立即去醫院做一下檢查。

如果確診是的話, 就立即接受系統專業的治療吧!只有這樣, 您的身體才能很快康復, 不會出現一些什麼嚴重的後果。

1.地中海貧血的危害性?

地貧是由於編碼珠蛋白的基因發生突變而導致的貧血,

根據珠蛋白缺乏的種類, 主要分為α和β-地貧兩大類。 臨床上, 根據病情輕重的不同分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。

地貧攜帶者:一般和正常人一樣, 無明顯臨床症狀, 僅少數會有輕度貧血, 其智力、壽命和生長發育都不會受到影響, 無需治療。

中間型地貧:病情介於地貧攜帶者和重型地貧之間。 臨床症狀嚴重程度不一, 輕者沒有明顯症狀, 無需治療;重者則需要進行定期輸血、切脾等治療。

重型地貧:一般專指重型β地貧。 因為重型α地貧多數胎死腹中或出生後不久死亡。 而重型β地貧患者出生時沒有臨床症狀表現, 一般在3-6個月開始出現症狀, 如不治療常於5歲前死亡。

各位准媽媽們,

如果你的血常規或血紅蛋白電泳出現異常, 請你不要太擔心, 這種情況下一般是懷疑你為地貧攜帶者。

2.地中海貧血患者能生育嗎?

一般來說, 夫妻中如果只有一方攜帶有地中海型貧血的基因, 則胎兒不會有嚴重或致命的後果。 然而若雙方都帶有隱性基因時, 胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血, 1/2的幾率和雙親一樣帶有基因, 但不至於致命或嚴重影響健康, 1/4的孕婦幾率可能完全正常。

3.怎樣才能避免生地貧寶寶?

孕育一個健康的寶寶是每個家庭的心願。 地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療, 治療費用也極其昂貴, 給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨, 所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。 如果能在婚前就清楚瞭解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者,並且在產前做好地貧篩查和診斷,對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱“地貧兒”)的出生,提高人口素質意義重大。

因此,在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(mcv),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

4.孕婦地貧吃什麼好?

有一些孕婦在懷孕期間檢查被告知患有地中海貧血,但做了產檢孩子是正常的,孕婦可以通過調整飲食來調整一下自己的身體,這種飲食調整只是輔助作用,因為地中海貧血是一種遺傳疾病,不是因為缺乏營養。所以吃什麼都不會有很大效果。

孕婦在平時的生活中需要注意適量運動,保持營養均衡,必要時還可以適當補充葉酸和維生素E。

5.如何治療地中海貧血患兒?

地貧是由於基因突變引起的遺傳病,沒有藥物可以治療。

地中海貧血是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法,西醫一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

如何預防地中海貧血

由於重型地中海貧血難以治療,長期輸血費用非常高,一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者,患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此,對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點,對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先,夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查,如果篩查結果異常,醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診,只要抽一點兒靜脈血就可以了。

如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血,醫生會告知生育寶寶可能的後果,此時需要慎重考慮,再決定是否生寶寶。

夫妻雙方或一方是患者,而妻子已經懷孕,就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血,就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴重的α 地中海貧血)患者,在孕中期以後,可通過超聲波檢查發現。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者,則超聲波檢查往往不會表現出異常,必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重症時,醫生會建議准媽媽終止妊娠,防止重症寶寶出生。

結語:今天關於地中海貧血的介紹就暫時到這裡了,總而言之,地中海貧血是一種危害性比較大的疾病,嚴重的時候就會危害到患者的生命,所以我們一定要樹立正確的治療觀念,不能盲目求醫,去正規醫院治療才是硬道理。

如果能在婚前就清楚瞭解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者,並且在產前做好地貧篩查和診斷,對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱“地貧兒”)的出生,提高人口素質意義重大。

因此,在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(mcv),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

4.孕婦地貧吃什麼好?

有一些孕婦在懷孕期間檢查被告知患有地中海貧血,但做了產檢孩子是正常的,孕婦可以通過調整飲食來調整一下自己的身體,這種飲食調整只是輔助作用,因為地中海貧血是一種遺傳疾病,不是因為缺乏營養。所以吃什麼都不會有很大效果。

孕婦在平時的生活中需要注意適量運動,保持營養均衡,必要時還可以適當補充葉酸和維生素E。

5.如何治療地中海貧血患兒?

地貧是由於基因突變引起的遺傳病,沒有藥物可以治療。

地中海貧血是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法,西醫一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

如何預防地中海貧血

由於重型地中海貧血難以治療,長期輸血費用非常高,一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者,患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此,對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點,對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先,夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查,如果篩查結果異常,醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診,只要抽一點兒靜脈血就可以了。

如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血,醫生會告知生育寶寶可能的後果,此時需要慎重考慮,再決定是否生寶寶。

夫妻雙方或一方是患者,而妻子已經懷孕,就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血,就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴重的α 地中海貧血)患者,在孕中期以後,可通過超聲波檢查發現。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者,則超聲波檢查往往不會表現出異常,必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重症時,醫生會建議准媽媽終止妊娠,防止重症寶寶出生。

結語:今天關於地中海貧血的介紹就暫時到這裡了,總而言之,地中海貧血是一種危害性比較大的疾病,嚴重的時候就會危害到患者的生命,所以我們一定要樹立正確的治療觀念,不能盲目求醫,去正規醫院治療才是硬道理。

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