疾病診斷
1.症狀和體征
（1）發熱：發熱大多數是由感染所致。
（2）出血：早期可有皮膚粘膜出血;繼而內臟出血或併發彌散性血管內凝血。
（3）貧血：進行性加重。
（4）白血病細胞的浸潤表現：淋巴結、肝、脾腫大， 胸骨壓痛。 亦可表現其他部位浸潤， 如出現胸腔積液、腹腔積液或心包積液， 以及中樞神經系統浸潤等。
2.血細胞計數及分類：大部分患者均有貧血， 多為中重度；白細胞計數可高可低， 血塗片可見不同數量的白血病細胞；血小板計數大多數小於正常。
3.骨髓檢查：形態學， 活檢（必要時）。
4.免疫分型
5.細胞遺傳學：核型分析、FISH（必要時）
6.有條件時行分子生物學檢測
鑒別診斷
根據臨床表現、血象和骨髓象特點， 診斷一般不難。 由於白血病類型不同， 治療方案及預後亦不盡相同， 因此診斷成立後， 應進一步分型。 此外， 還應與下列疾病作鑒別。
1.骨髓增生異常綜合征：該病的RAEB及RAEB-T型除病態造血外， 外周血中有原始和幼稚細胞， 全血細胞減少和染色體異常， 易與白血病相混淆。 但骨髓中原始細胞不到30%。
2.某些感染引起的白細胞異常 如傳染性單核細胞增多症， 血象中出現異形淋巴細胞， 但形態與原始細胞不同， 血清中嗜異性抗體效價逐步上升， 病程短， 可自愈。 百日咳、傳染性淋巴細胞增多症、風疹等病毒感染時， 血象中淋巴細胞增多， 但淋巴細胞形態正常， 病程良性，
3．巨幼細胞貧血：巨幼細胞貧血有時可與急性紅白血病混淆。 但前者骨髓中原始細胞不增多， 幼紅細胞PAS反應常為陰性。
4．再生障礙性貧血及特發性血小板減少性紫癜：血象與白細胞不增多性白血病可能混淆， 但骨髓象檢查可明確鑒別。
5.急性粒細胞缺乏症恢復期：在藥物或某些感染引起的粒細胞缺乏症的恢復期，
骨髓中早幼粒細胞明顯增加。
但該症多有明確病因，
血小板正常，
早幼粒細胞中無Auer小體。
短期內骨髓成熟粒細胞恢復正常。
