先心病的病因目前還不能完全闡明, 主要是在胚胎期由遺傳因素與環境因素共同作用導致心臟血管異常發育所致, 遺傳度百分之五十五至百分之六十五, 具體遺傳機制仍未完全闡明, 直系親屬中有先心病成員的產婦生出先心病患兒的幾率較正常人群明顯升高。
某些遺傳病先天性畸形的患兒經常合併先心病。
不過, 大部分先心病屬於多基因遺傳病, 是由遺傳因素和環境因素相互作用引起的, 母親孕期年齡偏大, 父親飲酒, 母親孕早期服用阿司匹林、四環素、避孕藥, 接觸化學毒物, 罹患風疹和感冒也是相關危險因素。
當然, 配合胎兒超聲心動圖檢查、孕前服用一定量的葉酸、避免妊娠早期感染等不良因素, 注意優生優育, 可以起到一定的預防作用。
在先心病的發病中, 主動脈二瓣化畸形、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉和肺動脈瓣狹窄是臨床最常見的幾種先天性心內畸形。
不過要注意的是, 先心病可以沒有任何症狀, 而且症狀的嚴重程度不一定與疾病的嚴重程度呈正比。 其常見的症狀有紫紺、胸悶、氣短、心慌、運動耐量下 降、暈厥、浮腫、出汗、發育不良、反復肺炎, 容易感冒, 心前區隆起, 心臟雜音。 在小嬰兒則表現為餵養困難、發育遲緩、吃奶時咳嗽氣促、無原因陣發性哭鬧、 哭鬧時紫紺。
由於先心病種類較多,
有些先天性心臟病畸形比較嚴重的, 患兒在新生兒期就可能死亡, 因此需要及時手術治療;有些先心病暫無生命危險, 但是由於心臟畸形導致心功能差, 大量 心內分流或者全身缺氧引起體格和智力的發育受影響, 或者由於肺血多引起反復的呼吸系統感染, 也需及時手術治療, 否則患兒容易死于感染, 或者身體發育受限; 另外還有一些患者雖然毫無症狀, 但診斷時已合併嚴重肺動脈高壓, 導致失去了手術機會或最佳治療時機。 因此發現先心病一定要到心臟外科專科醫師處就診, 以免 貽誤治療時機。
一般選擇手術時間的規律是:孩子年齡越大, 就越能耐受心臟手術的打擊,
同時, 如果孩子發育餵養困難, 發育遲緩, 反復呼吸道感染則也要儘早手術。
另外如果疾病可以引起一些繼發性的損害, 肺動脈高壓、栓塞、繼發性梗阻、瓣膜損害、心內感染等問題, 則也要儘早擇期手術。 所以每一個孩子的最佳手術時間不可能一樣。
目前多數先心病需要手術治療, 但是有些先心病手術前後需要藥物輔助治療。 手術效果主要與其畸形程度有關, 一般來說, 畸形越輕越容易矯治, 且矯治效果 越好, 相反, 畸形越嚴重矯治困難, 結果也差, 有的甚至無法行根治性手術, 只能行姑息性手術,
從理論上講, 心肌上的瘢痕可以引起心律失常的問題, 並且也有相關的報導。
但是多數都是良性心律失常, 較少有惡性心律失常的病例, 現有的資料提示心肌瘢痕不會明顯影響遠期的生存率和生活品質。
但患者術後要按醫囑服藥, 不可自行停藥;經過體外迴圈的心臟手術, 早期仍需限制液體入量;如有呼吸困難、痰多、發熱、水腫、紫紺及時進行複診;飲食上無特殊禁忌, 但要營養均衡, 以易消化吸收的高營養飲食為主;按醫囑返院複查。
多數先心病手術後不需要長期口服藥物, 但是術後心功能差的以及需要長期抗血小板治療和抗凝治療的患兒則需要長期口服藥物。