很多人認為， 上了年紀的人才會得心臟病。 但實際上， 有些人的心臟天生就很“任性”， 時不時鬧“罷工”， 出現不同類型的心律失常。 特別是當一家人裡有好幾個出現這種怪病， 很可能是遺傳性心律失常， 需要到專業的門診診治。
普通的心律失常以成年人尤其是老年人多見， 常見的類型包括早搏、心房顫動等;而遺傳性心律失常以青少年發病為主， 心律失常的類型也更為少見甚至罕見， 包括長QT綜合征、短QT綜合征、致心律失常型右室心肌病等。 其中很多患者的心臟都沒有結構和功能異常， 所以心臟超聲或者CT、核磁共振檢查不會發現問題。
在美國， 每年4000例遺傳性心律失常猝死病例中至少一半以上具有以下兩個顯著特點：家族性猝死病史和昏倒病史。 因此， 40歲以下的青少年出現以下三種表現， 要特別警惕遺傳性心律失常疾病：一、家族中有40歲以下， 原因不明的猝死病例;二、反復發生的與運動、激動或驚嚇相關的昏倒或抽搐;三、不能以其他原因解釋的夜間胸痛或憋醒。
1.確診還要篩查基因
遺傳性心律失常屬於心臟電活動異常的疾病， 因此確診需要通過各種反映心電活動的檢查， 包括心電圖、長程心電圖、運動心電圖、心室晚電位、心臟電生理檢查術等， 有時還需要在藥物誘發的情況下進行檢查。 其他一些心血管方面的輔助檢查，
基因篩查也是不可缺少的重要診斷方法。 遺傳性心律失常多數為單基因遺傳病， 即疾病是由特定基因上的某一特定位點異常所導致， 也就是我們通常所說的基因突變。 在一個患病家族中， 其突變位點通常都是一致的。 目前通過基因篩查技術， 可以明確大多數遺傳性心律失常患者的具體病變基因位點。
一旦明確家族中第一位患者的突變基因類型， 還有必要對家族其他成員進行基因篩查和管理。 未攜帶基因突變的人可以排除診斷， 而對攜帶基因突變的家族成員， 則要進行臨床隨訪和干預， 避免導致疾病惡化的因素。
2.專科門診可提供遺傳諮詢
遺傳性心律失常由於發病少， 一般醫生甚至心血管病醫生對這一疾病都認識不足。 而其診斷治療過程又不能僅靠“單幹”， 需要不同學科領域之間的合作， 包括心臟電生理學、遺傳學、分子生物學、圍產醫學以及心理學等專業的專家參與， 因此患者需要到更加專業的遺傳性心律失常專科門診就診。
需要提醒的是， 遺傳性心律失常是可以治療和預防的疾病。 該病具有遺傳性疾病的一般特徵， 患者通常有一半的可能性將疾病遺傳給後代。 因此， 遺傳諮詢是遺傳性心律失常診療過程中非常重要的組成部分。
通過遺傳諮詢， 醫生可針對遺傳性心律失常患者所關心的疾病病因、遺傳方式、診斷、治療和預後等問題進行解答，
