先天性重症肌無力臨床特點有3點

重症肌無力是神經肌肉接頭處傳遞障礙所致的慢性疾病， 表現為受累骨骼肌極易疲勞， 經休息和抗膽鹼酯酶藥物治療後部分恢復。 先天性重症肌無力有以下三個方面的臨床特點為：

發生于母親未患重症肌無力所娩出的新生兒或小嬰兒， 血中無乙醯膽鹼受體抗體， 常有陽性家族史。

許多患兒在宮內胎動減少， 出生後表現為肌無力， 哭聲微弱， 餵養困難， 雙瞼下垂， 眼球活動受限。 早期症狀並不嚴重， 故確診較困難。 少數患兒可有呼吸肌受累。

病程一般較長， 對膽鹼酯酶抑制藥有效， 但對眼外肌麻痹效果較差。

有兩種主要類型：①家族性嬰兒型重症肌無力， 由於乙醯膽鹼合成缺陷是常染色體隱性遺傳病， 生後可立即出現餵養困難及眼瞼下垂， 當在嬰兒期或兒童早期時可表現肌無力及呼吸困難， 但無眼球活動受限， 隨年齡增長， 有減輕趨勢。 少數患兒對膽鹼酯酶抑制藥有救。 ②慢通道綜合征， 是常染色體顯性遺傳， 外顯率高， 乙醯膽鹼離子通道開放時間異常延長。 出生正常， 嬰兒期首先出現是眼外肌麻痹、頸無力， 病情進展緩慢， 長到成人時可出現肩帶肌無力及肌萎縮。 對膽鹼酯酶抑制藥無效。