脊髓性肌肉萎縮僅累及下運動神經元， 患者四肢呈進行性弛緩性癱瘓， 近端重於遠端， 下肢重於上肢等臨床表現， 可結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現， 以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點進行診斷。 脊髓性肌肉萎縮的輔助檢查包括CT肌肉掃描、電生理檢查以及病理檢查。
1.CT肌肉掃描：CT肌肉掃描有助於脊髓性肌肉萎縮與各型肌營養不良的鑒別。 脊髓性肌肉萎縮呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變， 肌組織反射喪失;而肌營養不良則表現大量低密度損害， 全部肌肉均受累。 一般假性肥大在脊髓性肌肉萎縮患者中很少見。
2.電生理檢查：電生理檢查可反映4種主要類型脊髓性肌肉萎縮患者的嚴重程度和進展情況。 輕度患者有時可見神經源性和肌源性電位， 混雜存在於同一肌肉。 較晚期患者行電生理檢查時， 可見到類似於肌源性損害的低波幅多相電位， 這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。
3.病理檢查：肌肉活檢對確診肌肉萎縮具有重要意義， 其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象， 各型脊髓性肌肉萎縮有不同的肌肉病理特點。
