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成人型多囊腎遺傳嗎

成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病, 幾乎都是雙側性的, 儘管文獻中曾報導過嬰兒患成人多囊腎, 但此病發生在嬰兒不同于成人, 嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病, 預後存活期短, 而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀, 多囊腎體積比正常腎大, 其表面滿布大小不等的囊腫, 那麼成人型多囊腎遺傳病嗎?

成人型多囊性腎臟病是一種家族性顯性遺傳病, 全名叫成人常染色體顯性遺傳性多囊腎病, 是引起慢性腎功能衰竭、尿毒癥的常見病之一。

多囊腎的囊腫可以隨著時間而“生”,

當囊腫生長到一定階段, 囊與腎連接的細小通路因組織增生而堵塞, 囊腫內液體無法排除逐步增大。 囊腫壓迫腎組織, 導致小管萎縮硬化, 小球消失, 腎功能受損。 腎囊種大小不一, 從黃豆大小到雞蛋大小, 當生長異常的囊腫擠了周邊腎組織, 使正常腎組織失去功能, 造成腎功能減退, 慢性腎衰竭, 甚至尿毒癥。

囊腫不僅侵犯腎臟, 同時可以侵犯肝臟、胰臟, 所以發現有多囊腎的患者常常也有多囊肝存在。 治療多採用穿刺減壓療法, 但無法根治多囊腎。 由於目前無有效治療方法, 因此依賴控制好血壓, 禁用腎毒性藥物, 保護腎功能, 活血化淤等對延緩病程進展有一定幫助。

成人型多囊腎的臨床表現

成人型多囊腎一般出生即有囊腫,

只是較小, 不易查出, 20歲以前一般不易發現, 但家族中如有多囊腎病例, 應早期檢查, 定期隨訪。 30-40歲時, 囊腫生長較快, 可見雙腎佈滿大小不等的囊泡, 直徑由數毫米至數釐米不等, 囊內有尿樣液體。

患者常會出現不同的臨床表現:持續性或陣發性腰腹部疼痛, 勞累後加重;間歇性的肉眼血尿;腹部摸到大小不一的腫塊;高血壓伴頭痛頭暈;尿頻尿急尿痛等尿路感染症狀;食欲不佳、噁心、嘔吐等腎臟功能不全表現。 尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助於診斷, 腎臟同位素檢查有助於評估腎臟受損程度。

總之, 如果得了這種病, 就要及時去正規醫院接受治療, 使病情控制在一定的範圍, 不要讓病情急速的發展下去, 如果發展到一定的程式會轉為更嚴重的病,

更難以治療。  

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