多囊腎的後期診斷就要從它的本質入手， 所以要想得到多囊腎後期診斷結果， 就要瞭解一下什麼是多囊腎， 多囊腎為遺傳性疾病， 是腎臟的一種先天性異常， 雙側腎臟披髓質均可累及， 但在程度上可不同， 多囊腎晚期則可能出現腎功能不全和尿毒癥。
一、診斷的方面：
1.有確鑿的本病家族史;
2.影像學檢查證實有多個充滿液體的囊腫散佈在兩側腎臟的皮質和髓質;
3.基因連鎖分析檢查陽性;
4.多囊肝、顱內動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據。
二、多囊腎的臨床表現， 多囊腎的診斷標準依據
泌尿系表現：大多數患者在40歲左右才出現症狀。 a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合併腎結石;e.頭痛、噁心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭症狀。
心血管系統表現：高血壓， 有時為首發症狀;可伴發左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、;顱內動脈瘤等疾病。
消化系統表現：30％~40％患者伴肝囊腫， 10％患者有胰腺囊腫， 5％左右有脾囊腫。
多囊腎的臨床診斷依據1、症狀：
因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉， 可引起一側或雙側腎內痛。 鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重， 造成原因尚不明了。 當血塊或結石下行時可表現腎絞痛。 患者可自行發現有一腹部包塊。 感染是多囊腎的常見併發症。
多囊腎的臨床診斷依據2、體征：
常可觸及一側或雙側腎臟， 表面呈結節感。 併發感染時， 可有壓痛。 60％～70％的病人可出現高血壓， 隨即可找到心臟擴大的證據。 出現腎盂腎炎或囊腫發生感染時， 可出現發熱。 尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。 眼底鏡檢查可發現典型的中到重度的高血壓改變表現。
多囊腎的臨床診斷依據3、實驗室檢查：
貧血不僅可由慢性失血引起， 更多的是因尿毒癥所伴發的對造血機能的抑制所致。 尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿， 膿尿和菌尿也屬常見。
