各種類型先心病表現的症狀輕重不盡相同， 當小兒出現下列症狀時， 無論是家長還是醫生， 應該想到是否有先心病：
1. 出生後持續心臟、呼吸功能不良﹔
2. 持續青紫或反復神志不清， 哭鬧或活動後容易氣喘， 並且口唇青紫﹔
3. 煩躁不安、哭聲高尖、吃奶時吸吮無力、餵奶困難， 體重不增﹔
4. 大一點的孩子會訴說胸悶、心前區疼痛、心慌， 特別在活動以後， 這些症狀更明顯﹔
5. 肺部反復出現“肺炎”表現﹔
6. 有些青紫型先心病小兒， 還可出現杵狀指趾(即手或足趾末端軟組織增生肥大， 呈鼓槌狀)， 指甲縱橫徑均過度彎曲如鸚鵡嘴狀，
7. 先心病小兒容易發生反復呼吸道感染。
8. 青紫型先心病常有幾種特殊姿勢：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直， 喜屈曲在大人的腹部， 坐著時喜將腳抬到凳面上， 站著時下肢保持彎曲的姿勢。 年長兒走路時， 走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻， 醫學上稱為“蹲踞”現象。
隨著心臟外科技術的發展， 絕大多數先天性心臟病已成為可完全治癒的疾病。
