血友病是由什麼原因引起的?
血友病是一組先天性凝血因數缺乏， 以致出血性疾病。 先天性因數Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳， 由女性傳遞， 男性發病， 控制因數Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。 患病男性與正常女性婚配， 子女中男性均正常， 女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配， 子女中男性半數為患者， 女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配， 所生男孩半數有血友病， 所生女孩半數為血友病， 半數為傳遞者。 約30％無家族史， 其發病可能因基因突變所致。
因數Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，
臨床表現
出血是本病的主要臨床表現， 患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向， 重型可在出生後既發病， 輕者發病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷， 故為出血多發部位。 幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫， 但皮膚、粘膜出血並非是本病的特點。
2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現， 常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血， 多見於膝關節， 其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。 關節出血可以分為三期：
A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血， 導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。 繼之肌肉痙攣、活動受限， 關節多處於屈曲位置。
B.全關節炎期：多數病例因反復出血， 以致血液不能完全吸收， 白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織， 形成慢性炎症， 滑膜增厚。
C.後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。 膝關節反復出血， 常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位， 形成特徵性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發生， 多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿， 多無疼痛感， 亦無外傷史。 但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5.假腫瘤囊腫可以發生在任何部位， 多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手， 也有時發生於眼。
6.創傷或外科手術後出血 各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛， 多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位， 若血腫向頸部發展， 常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫症狀及其併發症 血腫壓迫神經， 可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，
